yaşındaki bir erkek çocuk, karın şişliği ve hafif gelişme geriliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede karaciğerin kosta kenarını cm geçtiği (hepatomegali) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık hipoglisemisi, hiperlipidemi ve ketozis saptanırken; laktat ve ürik asit düzeylerinin normal olduğu görülüyor. Karaciğer biyopsisinde glikojen miktarının arttığı ancak yapısının normal olduğu belirleniyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip I Glikojenoz (Von Gierke hastalığı)
- BTip II Glikojenoz (Pompe hastalığı)
- CTip III Glikojenoz (Cori hastalığı)
- Tip VI Glikojenoz (Hers hastalığı)Answer
- ETip IV Glikojenoz (Andersen hastalığı)
Answer
Hepatomegali, normal laktat/ürik asit seviyeleri ve normal glikojen yapısı ile karakterize olan Tip VI Glikojenoz (Hers hastalığı) en olası tanıdır.
Vakada sunulan hepatomegali ve hipoglisemi tablosuna rağmen laktat ve ürik asit düzeylerinin normal olması, glukoneogenez yolunun açık olduğunu gösterir. Tip I'de bu yol kapalıdır. Ayrıca karaciğer biyopsisinde glikojen yapısının normal olarak bildirilmesi, dallanma yıkan enzim (Tip III) veya dallandırıcı enzim (Tip IV) eksikliğini dışlar. Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliği olan Hers hastalığı (Tip VI), normal yapılı glikojen birikimi ve laktik asidozun eşlik etmediği hafif klinik seyriyle bu tabloyu açıklar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Glikojen depo hastalıklarının ayırıcı tanısında laktat düzeyi ve biriken glikojenin yapısı en kritik parametrelerdir.
Practice More
Karaciğer fosforilazının (Tip VI) kas fosforilazı (Tip V - McArdle) ile doku spesifik farklarını gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 15s