7 yaşında erkek hasta, son iki yıldır yaklaşık 2 ayda bir tekrarlayan, 48-72 saat süren ateş ve şiddetli karın ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde atak sırasında batında yaygın hassasiyet ve defans saptanıyor. Özgeçmişinde benzer atakların kendiliğinden düzeldiği, soygeçmişinde ise bir amcasının kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve ailesindeki böbrek hastalığı riski dikkate alındığında saptanması en muhtemel genetik mutasyon aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?
- Ailevi Akdeniz Ateşi — mutasyonuAnswer
- BTümör nekroz faktör reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) — mutasyonu
- CHiperimmünglobulin D sendromu (HIDS) — Mevalonat kinaz gen mutasyonu
- DAilevi Akdeniz Ateşi — mutasyonu
- EBehçet Hastalığı — pozitifliği
Answer
Hastanın klinik bulguları Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile uyumludur ve ailedeki böbrek yetmezliği öyküsü sekonder (AA) amiloidozu düşündürdüğü için en olası mutasyon mutasyonudur.
Hastanın sunduğu 2-3 gün süren ateş ve karın ağrısı atakları, klasik Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tablosudur. Soygeçmişindeki böbrek yetmezliği öyküsü, tedavi edilmeyen FMF vakalarında gelişen AA tipi amiloidozu düşündürmektedir. mutasyonu, hem Türkiye'deki en sık mutasyondur hem de erken başlangıç, ağır klinik seyir ve amiloidoz riski ile en yakından ilişkili olan mutasyondur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
FMF'te mutasyonu ağır klinik seyir ve amiloidoz gelişimi ile ilişkilidir.
Practice More
Kolşisin tedavisine dirençli FMF vakalarında kullanılan biyolojik ajanları (Anakinra, Kanakinumab) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s