Question

Difficulty: Very hardTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

2424 yaşında bir kadın, gebeliğinin 3.3. haftasında (postkonsepsiyonel 1719.17-19. günler) olduğunu bilmeden yüksek dozda alkol tüketmiştir. Takip eden süreçte yapılan incelemelerde fetusta prosensefalonun hemisferlere bölünememesi sonucu tek bir ventrikül oluştuğu ve yüz orta hat yapılarında belirgin defektler (siklopi, cebosefali) geliştiği saptanmıştır. Bu klinik tabloda (holoprozensefali) gözlenen gelişimsel kusurun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Nöral krest hücrelerinin farenjiyal arklara göçünün ve kraniyofasiyal farklılaşmasının inhibe edilmesi
  2. B
    Primitif çizgi üzerinden kaudal yöne doğru mezoderm hücre göçünün yetersiz kalması
  3. Prekordal plaktaki hücrelerin harabiyeti sonucu ön beyin orta hat gelişiminin indüklenememesiAnswer
  4. D
    Primitif düğüm bölgesindeki sillerin disfonksiyonu sonucu embriyonik lateralizasyonun bozulması
  5. E
    İntraembriyonik mezodermin paraksiyal ve lateral plak mezodermi olarak farklılaşamaması

Answer

Holoprozensefali gelişiminin temel nedeni, prekordal plaktaki hücrelerin harabiyeti sonucu ön beyin orta hat gelişiminin indüklenememesidir.
Holoprozensefali, prosensefalonun iki hemisfer şeklinde bölünememesi sonucu ortaya çıkan şiddetli bir malformasyondur. Gelişimin 3.3. haftasında (yaklaşık 1719.17-19. günler), primitif çizginin kraniyalinde yerleşen prekordal plak hücreleri, üzerlerindeki nöroektodermin ön beyin orta hat yapılarını oluşturması için gerekli sinyalleri (özellikle SHH) sağlar. Alkol, bu dönemde prekordal plak hücrelerini doğrudan etkileyerek harabiyete uğratır ve bu indüksiyonun başarısız olmasına neden olur. Bu durum siklopi (tek göz) ve orta hat yüz defektleri ile karakterize klinik tabloyu açıklar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu ve zamanlamayı analiz et.
Postkonsepsiyonel 1719.17-19. günler (3.3. hafta), gastrulasyon ve prekordal plak oluşum evresidir.
Bu evre, kraniyoserebral yapıların indüksiyonu için en hassas dönemdir.
2
Teratojen ajanın (alkol) etkisini değerlendir.
Yüksek doz alkol, bu spesifik günlerde prekordal plak hücrelerinde apoptozise neden olur.
Alkol, gastrulasyon evresindeki orta hat hücreleri için doğrudan toksiktir.
3
Embriyolojik mekanizmayı sonuçla ilişkilendir.
Prekordal plak hasarı, Sonic Hedgehog (SHH) sinyalizasyonunu bozarak prosensefalonun bölünmesini engeller.
Ön beyin orta hat gelişimi, alttaki prekordal plağın indükleyici etkisiyle gerçekleşir.

Key Concept

Gastrulasyon evresinde (3.3. hafta) prekordal plağın ön beyin orta hat gelişimini indükleme görevi ve alkolün bu hücreler üzerindeki toksik etkisi.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question