Examkin

Question

Difficulty: MediumKolestatik Karaciğer Hastalıkları

22 aylık bir erkek bebek, doğumun 33. haftasında başlayan ve giderek artan sarılık, idrar renginde koyulaşma ve dışkı renginde açılma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde direkt hiperbilirubinemi, serum transaminazlarında ve gama-glutamil transferaz (GGT) düzeyinde belirgin yükseklik saptanıyor. Yapılan karaciğer biyopsisinde periportal hepatositlerin sitoplazmasında PAS (+)(+) boyanan ve diastaz direnişli globüller izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Biliyer atrezi
  2. α−1\alpha-1 antitiripsin eksikliğiAnswer
  3. C
    Alagille sendromu
  4. D
    İdiopatik neonatal hepatit
  5. E
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 11 (BylerByler hastalığı)

Answer

α−1\alpha-1 antitiripsin eksikliği
Doğru seçenek olan hastalıkta, karaciğer biyopsisinde periportal hepatositlerin içinde PAS (+)(+) boyanan ve diastaza dirençli globüllerin görülmesi tanı koydurucudur. Bu tablo, neonatal kolestazın en yaygın genetik nedenidir ve serumda düşük α−1\alpha-1 antitiripsin düzeyi ile doğrulanır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Hastada direkt hiperbilirubinemi, hepatomegali ve yüksek GGT ile karakterize neonatal kolestaz tablosu mevcuttur.
Tanısal süreci daraltmak için kolestazın varlığını ve tipini belirlemek gerekir.
2
Patognomonik biyopsi bulgusunu analiz et
Periportal hepatositlerde PAS (+)(+) boyanan ve diastaz enzimi ile sindirilemeyen (dirençli) globüller saptanmıştır.
Bu spesifik histopatolojik bulgu, karaciğerde hatalı katlanmış protein birikimini gösterir.
3
Ayırıcı tanıyı tamamla
Bu bulgu, neonatal kolestazın en sık genetik nedeni olan α−1\alpha-1 antitiripsin eksikliğine özgüdür.
Diğer kolestatik hastalıklarda (Biliyer atrezi, Alagille vb.) farklı histopatolojik özellikler görülür.

Key Concept

α−1\alpha-1 antitiripsin eksikliğinde karaciğer tutulumu, mutant ZZ proteininin hepatosit endoplazmik retikulumunda birikmesi sonucu oluşur ve bu birikim biyopside PAS (+)(+) diastaz dirençli globüller olarak izlenir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

More questions from this topic