Examkin

Question

Difficulty: MediumNörodejeneratif Hastalıklar

6262 yaşında erkek hasta, son 11 yıldır tekrarlayan düşmeler, geriye doğru dengesizlik ve vertikal bakış kısıtlılığı (aşağı ve yukarı bakış felci) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel rijidite ve nuchal distoni saptanmıştır. Yapılan nöropatolojik incelemede bazal ganglionlarda ve beyin sapında nöronal kayıp ile birlikte "tüysü astrositler" (tuftedtufted astrocytesastrocytes) ve nöronlarda globöz nörofibriler yumaklar gözlenmiştir. Bu hastada patogenezden sorumlu olan protein birikimi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tau proteiniAnswer
  2. B
    Alfa-sinüklein
  3. C
    TDP-43
  4. D
    Amiloid-beta
  5. E
    Prion proteini

Answer

Progresif Supranükleer Palsi (PSP) tablosunda patognomonik olan "tüysü astrositler" ve nöral dejenerasyonun temelinde Tau proteini birikimi yatar.
Doğru yanıt olan seçenek, hastanın klinik tablosu (vertikal bakış felci, aksiyel rijidite) ve histopatolojik bulgusu (tüysü astrositler) ile tam uyumlu olan Tau proteinini içermektedir. PSP, tau proteininin anormal fosforilasyonu sonucu nöron ve glia hücrelerinde birikmesiyle karakterize bir hastalıktır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Düşmeler, aksiyel rijidite ve özellikle vertikal bakış felci Progresif Supranükleer Palsi'yi (PSP) düşündürür.
PSP'nin klasik klinik triadı supranükleer oftalmopleji, yalancı bulber felç ve parkinsonizm benzeri rijiditedir.
2
Nöropatolojik bulguları değerlendir.
"Tüysü astrositler" (tuftedtufted astrocytesastrocytes) PSP için patognomonik bir histolojik bulgudur.
Ayırıcı tanıda yer alan Kortikobazal Dejenerasyonda astrositik plaklar görülürken, PSP'de tüysü astrositler karakteristiktir.
3
Moleküler patolojiyi belirle.
PSP, 4R4R izoformu baskın olan bir Tauopatidir.
Biriken protein Tau'dur ve bu proteinin hiperfosforilasyonu nörodejenerasyona yol açar.

Key Concept

Progresif Supranükleer Palsi (PSP) ve Tauopatiler
Rate this question

Topics

Nörodejeneratif Hastalıklar

More questions from this topic