38 haftalık, 3100 gram olarak doğan ve sadece anne sütü ile beslenen 10 günlük bir erkek b… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$38$ haftalık, $3100$ gram olarak doğan ve sadece anne sütü ile beslenen $10$ günlük bir erkek bebek, giderek artan sarılık şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde saptanan yaygın ikter dışında patolojik bulgu saptanmamıştır. Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç
Total Bilirubin	$19$ mg/dL
Direkt Bilirubin	$0.8$ mg/dL
Hemoglobin	$15$ g/dL
Retikülosit	$\%1.2$
Direkt Coombs	Negatif

Tanısal amaçlı başlanan fenobarbital tedavisi sonrası $5$ . günde total bilirubin düzeyinin $5$ mg/dL’ye gerilediği gözlenmiştir.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Crigler-Najjar Sendromu Tip I
Crigler-Najjar Sendromu Tip IIAnswer
C
Gilbert Sendromu
D
Lucey-Driscoll Sendromu
E
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği

Answer

Fenobarbital tedavisine belirgin yanıt veren indirekt hiperbilirubinemi tablosu Crigler-Najjar Sendromu Tip II (Arias sendromu) ile uyumludur.

Hastada saptanan yüksek seyirli indirekt hiperbilirubineminin hemoliz bulguları (normal hemoglobin ve retikülosit) olmadan seyretmesi ve fenobarbital tedavisi sonrası bilirubin düzeylerinde yüzde

70

'den fazla düşüş gözlenmesi, UGT1A1 enziminin indüklenebilir düzeyde mevcut olduğunu kanıtlar. Bu klinik tablo 'Arias sendromu' olarak da bilinen Crigler-Najjar Sendromu Tip II için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

Hiperbilirubinemi tipini belirle.

Total bilirubin

19

mg/dL ve direkt bilirubin

0.8

mg/dL olması, tablonun 'indirekt hiperbilirubinemi' olduğunu gösterir.

Tanısal yaklaşımın ilk basamağı konjuge/ankonjuge ayrımı yapmaktır.

Hemoliz varlığını değerlendir.

Hemoglobin ve retikülosit değerlerinin normal olması, direkt Coombs testinin negatif olması hemolizi dışlar.

Yüksek bilirubin seviyelerinin üretim artışına mı yoksa atılım bozukluğuna mı bağlı olduğunu anlamak gerekir.

Fenobarbital yanıtını analiz et.

Tedavi sonrası bilirubinin

19

mg/dL'den

5

mg/dL'ye (yüzde

30

'dan fazla düşüş) gerilemesi mevcuttur.

Fenobarbital, UGT1A1 enzimini indükleyerek ankonjuge bilirubinin konjugasyonunu artırır; bu yanıt Tip II (kısmi eksiklik) için karakteristiktir.

Key Concept

Crigler-Najjar Sendromu Tip II (Arias Sendromu), UGT1A1 enziminin kısmi eksikliğine bağlıdır ve fenobarbital ile indüklenebilir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic