Altı aylıkken başlayan ve ortalama 4-6 haftada bir tekrarlayan ateş şikayeti olan 4 yaşındaki kız çocuğu değerlendiriliyor. Anneden alınan öyküde ateşli atakların 5-7 gün sürdüğü, ataklara şiddetli karın ağrısı, kusma ve ishalin eşlik ettiği öğreniliyor. Ayrıca atakların sıklıkla aşılamalardan sonra tetiklendiği ifade ediliyor. Atak sırasındaki fizik muayenesinde servikal lenfadenopati ve gövdede yaygın makülopapüler döküntü saptanıyor. Ataklar arasında tamamen sağlıklı olan hastanın laboratuvar incelemelerinde hem atak sırasında hem de ataklar arasında serum IgD ve IgA düzeylerinin yüksek olduğu görülüyor.
Bu hastada en olası tanı ve bu hastalığa neden olan genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir?
- Hiper immünglobülin D sendromu (HIDS) - MVK geniAnswer
- BAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) - MEFV geni
- CTümör nekroz faktör reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) - TNFRSF1A geni
- DKriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS) - NLRP3 geni
- EPeriyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve adenit (PFAPA) sendromu - Genetik mutasyon saptanmamıştır
Answer
En olası tanı Hiper immünglobülin D sendromudur (HIDS) ve sorumlu genetik mutasyon MVK genindedir.
Doğru yanıt, Hiper immünglobülin D sendromunu (HIDS) ve onun nedeni olan MVK geni mutasyonunu içeren seçenektir. HIDS, mevalonat kinaz enzim eksikliğinden kaynaklanır ve otozomal resesif geçişlidir. Klinik tabloda yaşamın ilk yılında başlayan, 3-7 gün süren, aşılamalar ve stres ile tetiklenebilen ateş atakları görülür. Ataklara sıklıkla yaygın makülopapüler döküntü, şiddetli karın ağrısı, kusma, ishal ve servikal lenfadenopati eşlik eder. Atak sırasında ve sonrasında serum IgD ve sıklıkla IgA düzeyleri yüksektir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Otoinflamatuar sendromların ayırıcı tanısında klinik bulguların (döküntü tipi, atak süresi, tetikleyiciler) ve genetik mutasyonların kullanımı.