yaşında bir erkek çocuk, lise futbol takımında antrenmanlara başladıktan sonra ortaya çıkan bacak ağrısı ve kas krampları şikayetiyle getirilmiştir. Bu şikayetlerin özellikle kısa süreli ve yoğun egzersizler (örneğin metre koşusu) sırasında belirginleştiği, ancak egzersize kısa bir ara verip dinlendiğinde ağrısının hafiflediği ve aktiviteye daha rahat devam edebildiği ("ikinci rüzgar" fenomeni) ifade edilmektedir. Hastanın öyküsünde zorlayıcı fiziksel aktivitelerden sonra idrar renginin koyulaştığı öğrenilmiştir. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- McArdle hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip )Answer
- BKarnitin palmitoiltransferaz ( ) eksikliği
- CDuchenne müsküler distrofi ()
- DPompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip )
Answer
McArdle hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip )
Doğru cevap olan seçenek, hastanın semptomlarının başlangıç zamanı (yoğun ve kısa süreli egzersiz) ve 'ikinci rüzgar' (second wind) fenomeni ile tam uyumludur. McArdle hastalığında kas glikojen fosforilaz enzimi eksiktir, bu da egzersizin başlangıcında glikojenin enerji kaynağı olarak kullanılmasını engeller. Ancak egzersiz devam ettikçe serbest yağ asitlerinin kullanımı artar ve hastanın şikayetleri azalır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
McArdle hastalığında egzersiz intoleransı ve karakteristik 'ikinci rüzgar' fenomeni.
Estimated Time:1m 30s