yaşında erkek çocuk, sık düşme ve konuşmada gecikme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden desteksiz yürüme yaşının ay olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) ve baldırlarında belirgin psödohipertrofi olduğu saptanıyor. Bilişsel değerlendirmede hafif düzeyde zihinsel yetersizlik tespit edilen hastanın serum kreatin kinaz (CK) düzeyi olarak ölçülüyor. Bu hastada saptanan bilişsel etkilenme ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Distrofin proteininin beyindeki (korteks ve hipokampus) izoformlarının eksikliği ile ilişkilidir.Answer
- BHastalığın ilerleyici doğasına paralel olarak zeka seviyesinde de progresif bir yıkım beklenir.
- CZeka geriliğinin derecesi her zaman kas güçsüzlüğünün şiddeti ile doğru orantılıdır.
- DBu bulgu tanıyı öncelikle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 3'e yönlendirir.
- ESadece fiziksel kısıtlılığa bağlı gelişen motor bir geriliktir, gerçek bilişsel etkilenme söz konusu değildir.
Answer
Duchenne müsküler distrofisinde görülen bilişsel etkilenme, distrofin proteininin beyindeki (korteks ve hipokampus) izoformlarının eksikliği ile ilişkilidir.
Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD), X'e bağlı resesif kalıtılan ve distrofin proteininin yokluğu ile karakterize bir hastalıktır. Distrofin sadece iskelet ve kalp kasında değil, aynı zamanda merkezi sinir sisteminde (özellikle serebral korteks, hipokampus ve serebellum) de bulunur. Beyindeki distrofin izoformlarının eksikliği, bu çocukların yaklaşık %30'unda görülen ve ilerleyici olmayan hafif-orta düzeyli zeka geriliğine veya öğrenme güçlüklerine neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Duchenne Müsküler Distrofisi'nde Bilişsel Tutulum
Estimated Time:1m 30s