aylık bir kız çocuk, motor gelişim basamaklarında gerilik ve belirgin kas gevşekliği (hipotoni) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde uzun ve ince bir yüz yapısı, yüksek damak ve pektus ekskavatum (kunduracı göğsü) saptanıyor. Kas gücü proksimalde daha belirgin olmak üzere azalmış bulunuyor ve derin tendon refleksleri (DTR) hafiflemiş olarak alınıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Yapılan kas biyopsisinde Gomori trikrom boyaması ile sarkoplazma içinde kümelenmiş koyu kırmızı-mor renkli, çok sayıda küçük ipliksi ve çubuksu yapılar gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Nemalin miyopatisiAnswer
- BSantral kor hastalığı
- CMiyotübüler miyopati
- DKonjenital müsküler distrofi
- ESpinal müsküler atrofi Tip 2
Answer
Nemalin miyopatisi
Doğru seçenek olan Nemalin miyopatisi, tipik olarak bebeklik veya çocukluk döneminde hipotoni ve proksimal kas güçsüzlüğü ile başvurur. Hastalarda sıklıkla uzun yüz yapısı, yüksek damak ve göğüs kafesi deformiteleri (pektus) eşlik eder. Tanı, kas biyopsisinde Gomori trikrom boyamasıyla kas lifleri içinde biriken, alfa-aktinin ve diğer Z-bandı proteinlerinden oluşan kırmızı-mor renkli 'nemalin rod' yapılarının gösterilmesiyle konur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Nemalin miyopatisi, konjenital miyopatiler arasında en sık görülenlerden biri olup, karakteristik yüz görünümü ve kas biyopsisinde Gomori trikrom ile saptanan 'nemalin çubukları' ile tanınır.
Practice More
Konjenital miyopatiler ile SMA ve müsküler distrofilerin CK düzeyi ve biyopsi bulguları üzerinden ayırıcı tanısını tekrar edin.
Estimated Time:1m 30s