yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde hafif hipotonisi olduğu öğrenilmiştir. Soygeçmişinde bir amcasının basit bir cerrahi girişim sırasında halotan anestezisi sonrası gelişen yüksek ateş ve kas rijilitesi (malign hipertermi) nedeniyle hayatını kaybettiği belirtilmiştir. Hastanın kas biyopsisinde tip liflerin merkezinde oksidatif enzim aktivitesinin olmadığı soluk alanlar (core) saptanmıştır. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Central core hastalığıAnswer
- BDuchenne müsküler distrofi
- CSpinal müsküler atrofi Tip
- DMyotonia congenita
- ENemalin miyopati
Answer
Central core hastalığı
Central core hastalığı (CCD), genellikle otozomal dominant geçişli, proksimal kas güçsüzlüğü ile seyreden bir konjenital miyopatidir. Hastalık, ryanodin reseptörünü () kodlayan gendeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu mutasyon aynı zamanda hastaları malign hipertermiye (halotan veya süksinilkolin gibi ajanlarla tetiklenen hayatı tehdit edici tablo) yatkın hale getirir. Kas biyopsisinde tip liflerde NADH veya süksinat dehidrogenaz boyamalarıyla görülen, metabolik aktivitenin olmadığı soluk alanlar (core) tanıyı doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Central core hastalığı, mutasyonu ile ilişkili olup malign hipertermi riskinin en yüksek olduğu konjenital miyopatidir.
Practice More
Konjenital miyopatilerin biyopsi bulgularını (Nemalin rod, Myotubular central nuclei) karşılaştırarak çalışmanız tavsiye edilir.
Estimated Time:1m 30s