Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

2222 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan, 131-3 gün süren ateş ve sağ ayak bileğinde şişlik, kızarıklık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileğinde artrit ve ayak sırtında erisipel benzeri eritem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında CRPCRP ve Serum Amiloid A (SAASAA) düzeyleri yüksek bulunuyor. MEFVMEFV gen analizinde M694VM694V heterozigot mutasyonu saptanan bu hastada başlanacak uzun süreli tedavinin temel amacı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Atakların sıklığını ve şiddetini kontrol altına almak
  2. SAA düzeyini normalize ederek AA tipi amiloidoz gelişimini önlemekAnswer
  3. C
    Atak sırasında gelişen akut inflamasyonu hızlıca sonlandırmak
  4. D
    Erisipel benzeri eritemin kalıcı deri sekelleri bırakmasını engellemek
  5. E
    Mutasyonun ilerleyen yaşlarda homozigot forma dönüşmesini engellemek

Answer

Serum amiloid A (SAA) düzeyini normalize ederek AA tipi amiloidoz gelişimini önlemek
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarında kolşisin tedavisinin en kritik ve hayati amacı, serum amiloid A (SAA) proteininin kronik yüksekliğini baskılayarak AA tipi sekonder amiloidoz ve buna bağlı gelişebilecek kronik böbrek yetmezliğini önlemektir. Atakların sıklığının ve şiddetinin azalması bir sonuç ve hedeftir, ancak temel prognostik hedef amiloidoz profilaksisidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
Tekrarlayan ateş, artrit ve erisipel benzeri eritem FMF tanısını destekler.
Hastanın semptomları ve laboratuvar bulguları tipik bir FMF atağı ile uyumludur.
2
Genetik ve laboratuvar riskini belirle
M694V mutasyonu ve yüksek SAA düzeyleri amiloidoz riskini artırır.
M694V mutasyonu amiloidoz ile en güçlü ilişkili mutasyondur.
3
Tedavi hedefini belirle
Kolşisin tedavisi ile SAA düzeyinin 1010 mg/Lmg/L altına indirilmesi hedeflenir.
Sürekli düşük SAA seviyesi, AA tipi amiloidozun önlenmesi için kritik eşiktir.

Key Concept

FMF tedavisinde (kolşisin) birincil amaç, ataklar arası dönemde de devam edebilen subklinik inflamasyonu baskılayarak amiloidoz gelişimini engellemektir.
Rate this question