4 günlük erkek bebek, son 24 saattir beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve uyandırı… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ günlük erkek bebek, son $24$ saattir beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve uyandırılamama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede letarjik görünümde olan hastanın Kussmaul solunumu yaptığı ve aksiyel hipotonisinin olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Tetkik	Sonuç
Arteriyal pH	$7.15$
$HCO_3^-$	$10\text{ mEq/L}$
Anyon Açığı	$25\text{ mEq/L}$ (N: $12 \pm 2$ )
Plazma Amonyak	$480\text{ \mu g/dL}$ (N < $100$ )
İdrarda Keton	Pozitif ( $+++$ )

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propiyonik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
C
Karbamoil fosfat sentetaz $1$ eksikliği
D
Hipertrofik pilor stenozu
E
Geçici yenidoğan hiperamonemisi

Answer

Klinik ve laboratuvar bulguları bir organik asidemi olan propiyonik asidemi ile uyumludur.

Vakada sunulan düşük pH ve düşük bikarbonat düzeyi metabolik asidozu gösterir. Anyon açığının

25\text{ mEq/L}

olması bu durumun yüksek anyon açıklı olduğunu, idrardaki belirgin keton pozitifliği ise ketozisin tabloya eşlik ettiğini kanıtlar. Yenidoğanda hiperamonemi ile birlikte bu bulguların bir arada bulunduğu en tipik hastalık grubu organik asidemilerdir ve seçenekler arasında propiyonik asidemi bu tanıma tam uymaktadır.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

7.15

HCO_3

10\text{ mEq/L}

ile metabolik asidoz mevcuttur.

Hastanın klinik tablosundaki Kussmaul solunumu metabolik asidozu kompanse etme çabasıdır.

Anyon açığı ve keton varlığını kontrol et

Anyon açığı

25\text{ mEq/L}

(yüksek) ve idrar ketonu

3+

(pozitif) saptandı.

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis kombinasyonu organik asidemiler (Propiyonik, Metilmalonik, İzovalerik asidemi) için karakteristiktir.

Üre döngüsü bozuklukları ile ayırıcı tanı yap

Hiperamonemiye eşlik eden asidoz ve ketozis varlığı nedeniyle üre döngüsü bozuklukları dışlanır.

Üre döngüsü bozukluklarında hiperamonemi vardır ancak kan gazı genellikle normal veya respiratuvar alkaloz lehinedir, ketozis görülmez.

Key Concept

Yenidoğan döneminde hiperamonemiye eşlik eden yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis varlığı organik asidemileri (örn. Propiyonik asidemi); asidoz ve ketozis yokluğu ise üre döngüsü bozukluklarını düşündürür.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic