Examkin

Question

Difficulty: HardMiyelodisplastik Sendromlar

76 yaşında kadın hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede konjonktivalar soluk saptanıyor, organomegali izlenmiyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

TetkikSonuç
Hemoglobin7.9 g/dL7.9 \text{ g/dL}
MCV106 fL106 \text{ fL}
Beyaz Küre4.800/mm34.800 \text{/mm}^3
Trombosit510.000/mm3510.000 \text{/mm}^3

Kemik iliği aspirasyonunda sellülarite normal sınırlarda olup eritroid seride belirgin displazi ve tipik küçük hipolobüle (mononükleer) megakaryositler izlenmektedir. Blast oranı %2\%2 olarak hesaplanmıştır. Sitogenetik analizde del(5q)\text{del}(5q) saptanmış; moleküler incelemede ise tek allelik TP53TP53 mutasyonu (VAF %15\%15) tespit edilmiştir.

Bu hasta için WHO 2022 sınıflamasına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    İzole del(5q) ile seyreden miyelodisplastik sendrom
  2. Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)Answer
  3. C
    Biallelik TP53 mutasyonlu miyelodisplastik sendrom
  4. D
    Artmış blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-IB)
  5. E
    Esansiyel trombositemi

Answer

Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)
Hastada kemik iliği blast oranı %5\%5'in altındadır ve tipik del(5q) bulguları mevcuttur. Ancak WHO 2022 sınıflamasına göre, 'İzole del(5q) ile seyreden MDS' tanısı konulabilmesi için TP53TP53 mutasyonunun (VAF değerinden bağımsız olarak) bulunmaması gerekir. Hastada tek allelik TP53TP53 mutasyonu saptandığı için bu özel gruptan çıkarılır ve blast oranı düşük olduğu için 'Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)' kategorisinde sınıflandırılır.

Step-by-Step Solution

1
Blast oranının değerlendirilmesi
Kemik iliği blast oranı %2\%2 (< %5\%5)
MDS sınıflamasında düşük blastlı (LB) ve artmış blastlı (IB) ayrımını yapmak için ilk adımdır.
2
Sitogenetik ve moleküler bulguların WHO 2022 kriterlerine göre analizi
del(5q) pozitif ancak TP53TP53 mutasyonu (tek allelik) mevcut
WHO 2022'de 'izole del(5q)' tanısı için TP53TP53 mutasyonunun bulunmaması şarttır.
3
Tanının belirlenmesi
Düşük blastlı MDS (MDS-LB)
Blast oranı düşük olan ve spesifik genetik alt gruplara (SF3B1 veya TP53 kısıtlaması nedeniyle izole del5q) girmeyen vakalar bu genel kategoride toplanır.

Key Concept

WHO 2022 MDS Sınıflaması ve TP53 Mutasyonunun Etkisi

Practice More

MDS-biTP53 ile tek allelik TP53 mutasyonlu MDS vakaları arasındaki prognostik farkları gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Miyelodisplastik Sendromlar

More questions from this topic