Examkin

Question

Difficulty: MediumMesane ve Üreter Patolojileri

6262 yaşında erkek hasta, tekstil boyama atölyesinde 2020 yıl çalıştıktan sonra emekli olmuştur. Son 22 aydır devam eden ağrısız makroskobik hematüri şikayetiyle üroloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan sistoskopide mesane lateral duvarında 2 cm2\text{ cm} çapında, saplı ve belirgin papiller çıkıntıları olan kitle izleniyor.

Bu hastada tümör gelişiminden sorumlu olan en olası kimyasal madde ve bu tümörün gelişiminde sıklıkla izlenen moleküler değişiklik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. β\beta-naftilamin - FGFR3FGFR3 mutasyonuAnswer
  2. B
    β\beta-naftilamin - TP53TP53 mutasyonu
  3. C
    Schistosoma haematobiumSchistosoma\ haematobium - RBRB gen mutasyonu
  4. D
    Siklofosfamid - VHLVHL mutasyonu
  5. E
    Benzidin - t(11;14)t(11;14) translokasyonu

Answer

Deri ve tekstil sanayisinde kullanılan β\beta-naftilamin maruziyeti ve papiller ürotelyal tümörlerde karakteristik olan FGFR3FGFR3 mutasyonu birlikteliği doğru cevaptır.
Hastanın mesleki maruziyeti (tekstil boyama) aromatik aminlerden olan β\beta-naftilamine işaret eder. Sistoskopide görülen papiller kitle, ürotelyal karsinomun papiller yolak üzerinden geliştiğini gösterir. Bu yolakta en sık görülen ve prognozu belirleyen genetik değişikliklerden biri FGFR3FGFR3 mutasyonudur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın özgeçmişi ve klinik prezentasyonu analiz edilir.
Tekstil boyama atölyesi (boyar madde maruziyeti) ve ağrısız hematüri, mesane karsinomu (ürotelyal karsinom) riskini düşündürür.
Mesane tümörlerinin en sık klinik belirtisi ağrısız makroskobik hematüridir; endüstriyel boyalar (aromatik aminler) ise bilinen güçlü karsinojenlerdir.
2
Sistoskopik bulgu değerlendirilir.
Saplı ve papiller bir kitle saptanması, tümörün 'papiller yolak' üzerinden geliştiğini gösterir.
Mesane karsinomları iki ana moleküler yolak üzerinden gelişir: papiller yolak ve düz (flat)/karsinoma in situ yolu.
3
Papiller yolak ile ilişkili genetik değişiklik belirlenir.
Papiller ürotelyal neoplazilerde FGFR3FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) mutasyonları ve 99. kromozom delesyonları sıktır.
Buna karşılık, düz yolak (CIS ve invaziv karsinomlar) sıklıkla TP53TP53 ve RBRB gen mutasyonları ile ilişkilidir.

Key Concept

Ürotelyal karsinom patogenezinde 'iki-yolaklı model' (Two-pathway model): Papiller lezyonlarda FGFR3FGFR3, karsinoma in situ lezyonlarında TP53TP53/RBRB mutasyonları baskındır.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Mesane ve Üreter Patolojileri

More questions from this topic