Examkin

Question

Difficulty: HardTiroid Hastalıkları ve Tümörleri

4848 yaşında erkek hasta, boyun ön bölgesinde uzun süredir var olan ancak son 33 ayda belirgin büyüme gösteren kitle şikayetiyle başvuruyor. Hastanın çocukluk dönemini iyot eksikliğinin endemik olduğu bir bölgede geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede tiroid sağ lobunda yaklaşık 44 cm çapında, sert, düzgün sınırlı ve yutkunmakla hareketli soliter bir nodül palpe ediliyor. Tiroid sintigrafisinde "soğuk nodül" saptanan hastaya yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) "foliküler neoplazi" olarak raporlanıyor. Hastaya yapılan total tiroidektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; tümör hücrelerinin fibröz kapsülü tam kat katederek çevre parankime ilerlediği ve kapsül dışındaki küçük damar lümenlerinde tümör kümeleri bulunduğu gözleniyor.

Bu hastada saptanan tümör ve moleküler patogenezi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Tümörün metastazları öncelikle servikal lenf nodlarına lenfatik yolla gerçekleşir.
  2. Moleküler incelemede t(2;3)(q13;p25)t(2;3)(q13;p25) sonucu oluşan PAX8−PPARGPAX8-PPARG füzyon geni saptanabilir.Answer
  3. C
    Tanı koydurucu en karakteristik bulgu, nükleer "buzlu cam" (Orphan Annie) görünümüdür.
  4. D
    Histopatolojik kesitlerde Psammoma cisimciklerinin görülmesi tanıyı kesinleştirir.
  5. E
    Tanı, ameliyat öncesinde ince iğne aspirasyon sitolojisi ile foliküler adenomdan kesin olarak ayırt edilebilir.

Answer

Moleküler incelemede t(2;3)(q13;p25)t(2;3)(q13;p25) sonucu oluşan PAX8−PPARGPAX8-PPARG füzyon geninin saptanabilmesi foliküler karsinom için doğru bir ifadedir.
Vaka sunumunda tanımlanan kapsüler ve vasküler invazyon bulguları foliküler tiroid karsinomu (FTK) için tanısaldır. FTK'nın moleküler genetiğinde t(2;3)(q13;p25)t(2;3)(q13;p25) translokasyonu sonucu PAX8PAX8 (tiroid transkripsiyon faktörü) ile PPARGPPARG (peroksizom proliferatör-aktive reseptör gamma) genlerinin birleşmesiyle oluşan füzyon geni oldukça karakteristiktir. Bu moleküler değişiklik foliküler adenomlarda nadir görülürken, FTK'ların yaklaşık üçte birinde saptanır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve patolojik bulguları değerlendir.
Hastada iyot eksikliği öyküsü, soğuk nodül ve histolojik olarak saptanan tam kat kapsüler/vasküler invazyon mevcuttur. Bu bulgular foliküler tiroid karsinomu (FTK) tanısını doğrular.
Foliküler adenom ile karsinom arasındaki tek fark invazyon varlığıdır; sitolojik olarak her ikisi de foliküler neoplazi şeklinde görülür.
2
Foliküler karsinomun moleküler özelliklerini hatırla.
FTK patogenezinde en sık RASRAS mutasyonları (%40−50\%40-50) ve t(2;3)(q13;p25)t(2;3)(q13;p25) translokasyonu (%30−35\%30-35) izlenir.
Papiller karsinomda görülen BRAFBRAF veya RET/PTCRET/PTC değişiklikleri FTK'da izlenmez.
3
Yayılım yolunu ve morfolojik farkları analiz et.
FTK hematojen yolla yayılırken, papiller karsinom lenfatik yolla yayılır. FTK'da papiller karsinomun nükleer özellikleri (buzlu cam, oluklanma) bulunmaz.
Tümörün biyolojik davranışı ve morfolojik kriterleri doğru tanı ve tedavi planlaması için kritiktir.

Key Concept

Foliküler tiroid karsinomu tanısı için kapsüler veya vasküler invazyonun gösterilmesi zorunludur ve moleküler düzeyde PAX8−PPARGPAX8-PPARG füzyon geni veya RASRAS mutasyonları karakteristiktir.

Practice More

Foliküler karsinomun 'Hürthle hücreli (oksifilik)' varyantını ve bu varyantın daha agresif seyrettiğini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Tiroid Hastalıkları ve Tümörleri

More questions from this topic