Bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı olan ve homozigot mutasyonu taşıyan yaşında erkek hasta; haftadır devam eden şiddetli, yaygın kas ağrısı ve ’ye varan ateş şikayetiyle başvuruyor. Hasta günlük mg kolşisin tedavisini düzenli kullanmaktadır. Fizik muayenesinde ekstremite ve gövde kaslarında belirgin hassasiyet saptanıyor, ancak eklem şişliği veya aktif döküntü izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) mm/saat, C-reaktif protein (CRP) mg/L, kreatin fosfokinaz (CPK) U/L (N: ) olarak bulunuyor.
Bu hastadaki mevcut klinik tablo için en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?
- AKolşisin dozunun mg/gün düzeyine çıkarılması
- BYüksek doz non-steroid anti-inflamatuar ilaç (NSAİİ) tedavisi
- Sistemik kortikosteroid tedavisi başlanmasıAnswer
- DAnti-interlökin-1 (Anakinra) tedavisine geçilmesi
- Eİntravenöz immünoglobulin (IVIG) uygulaması
Answer
Sistemik kortikosteroid tedavisi başlanması
Hastanın klinik tablosu, FMF’in nadir görülen ancak karakteristik bir tutulumu olan Uzamış Febril Miyalji Sendromu (PFMS) ile tam uyumludur. PFMS tanısı için; 1) Bilinen FMF tanısı (genellikle homozigot M694V), 2) Şiddetli, yaygın miyalji, 3) Bir haftadan uzun süren yüksek ateş, 4) Çok yüksek ESH/CRP değerleri ve 5) Normal CPK düzeyleri temel kriterlerdir. Bu tablo standart FMF ataklarının aksine kolşisine yanıt vermez ve tedavi edilmezse 4-6 hafta sürebilir. Sistemik kortikosteroidler (genellikle 1 mg/kg/gün prednizolon) semptomları 24-48 saat içinde dramatik olarak düzeltir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Uzamış febril miyalji sendromu (PFMS), FMF hastalarında (özellikle homozigot M694V taşıyıcılarında) görülen, haftalarca sürebilen, normal CPK seviyeleri ve yüksek inflamasyon belirteçleri ile seyreden, steroid tedavisine dramatik yanıt veren bir tablodur.