Examkin

Question

Difficulty: MediumOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

44 günlük erkek bebek; son 2424 saattir beslenmeyi reddetme, letarji ve takipne şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde hipotoni ve derin solunum (hiperpne) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pHpH: 7.487.48, pCO2pCO_2: 2626 mmHgmmHg, HCO3HCO_3: 1919 mEq/LmEq/L, plazma amonyak düzeyi: 950950 μg/dL\mu g/dL (normal<100normal < 100) bulunmuştur. İdrar tetkikinde keton saptanmamıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ornitin transkarbamilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Propiyonik asidemi
  3. C
    Metilmalonik asidemi
  4. D
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu

Answer

Hiperammonemiye eşlik eden respiratuar alkaloz ve ketozis yokluğu nedeniyle en olası tanı ornitin transkarbamilaz eksikliğidir.
Vakada sunulan neonatal dönemde başlayan beslenme reddi ve letarji, ağır hiperammonemi belirtileridir. Kan gazında saptanan respiratuar alkaloz (pHpH yüksek, pCO2pCO_2 düşük) ve idrarda keton saptanmaması, tabloyu organik asidemilerden (asidoz ve ketozis mevcuttur) ayırarak üre döngüsü bozukluklarına yönlendirir. Seçenekler arasındaki ornitin transkarbamilaz eksikliği, bu tablonun en klasik nedenidir.

Step-by-Step Solution

1
Kan gazı analizi
pHpH: 7.487.48 ve pCO2pCO_2: 2626 mmHgmmHg olması respiratuar alkalozu gösterir.
Amonyak, solunum merkezini uyararak hiperpneye ve dolayısıyla respiratuar alkaloza neden olur.
2
Metabolik göstergelerin değerlendirilmesi
Amonyak çok yüksek (950950 μg/dL\mu g/dL) ve idrar ketonu negatiftir.
Üre döngüsü bozukluklarında metabolik asidoz ve ketozis beklenmez; bu durum organik asidemilerden ayırıcı tanıda kritiktir.
3
Ayırıcı tanı ve sonuç
Bulgular üre döngüsü bozukluğu ile uyumludur.
Üre döngüsü bozuklukları içinde en sık görülen ve respiratuar alkalozla seyreden tipik örnek ornitin transkarbamilaz eksikliğidir.

Key Concept

Neonatal hiperammonemi ayırıcı tanısında kan gazı (asidoz/alkaloz) ve idrar ketonu kullanımı.

Hints

1
Hiperammonemisi olan bir yenidoğanda ilk bakılması gereken parametrelerden biri kan gazındaki asit-baz dengesidir.

Practice More

Üre döngüsü bozukluklarında orotik asit düzeyinin ayırıcı tanıdaki yerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic