Examkin

Question

Difficulty: Very hardKolestatik Karaciğer Hastalıkları

4545 günlük bir kız bebek, yaşamın ilk haftasından itibaren fark edilen sarılık ve dışkı renginde tam olmayan açılma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ikterik görünüm, 33 cm hepatomegali ve sol üst sternal sınırda 2/62/6 şiddetinde sistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Total bilirubin: 1111 mg/dL, Direkt bilirubin: 7.57.5 mg/dL, ALT: 9090 U/L, AST: 115115 U/L, GGT: 820820 U/L (N: <60) olarak ölçülüyor. Karaciğer iğne biyopsisinde belirgin portal fibrozis ve safra duktus proliferasyonu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve izlenmesi gereken yaklaşımla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Biyopside saptanan duktus proliferasyonu bilier atrezi için patognomonik kabul edilmeli ve hasta vakit kaybetmeden Kasai portoenterostomi operasyonuna alınmalıdır.
  2. Alagille sendromunda yaşamın ilk aylarında biyopsilerde tipik duktopeni yerine duktus proliferasyonu görülebileceği unutulmamalı; posterior embriyotokson ve kelebek vertebra varlığı araştırılmalıdır.Answer
  3. C
    GGT yüksekliği ve üfürüm varlığı öncelikle progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1'i (PFIC-1) düşündürür; tanıyı kesinleştirmek için ter testi istenmelidir.
  4. D
    Sol üst sternal sınırdaki üfürüm, bilier atrezi ile ilişkili 'polispleni sendromu' (BASM) bulgusu olup bu durum Kasai operasyonu sonrası prognozun mükemmel olacağına işaret eder.
  5. E
    Karaciğer biyopsisinde portal alanda safra yolu sayısının azalmış olması (duktopeni) saptanmadığı için Alagille sendromu tanısından kesin olarak uzaklaşılmalıdır.

Answer

Alagille sendromu vakalarında yaşamın ilk aylarında yapılan biyopsilerde duktopeni yerine duktus proliferasyonu görülebileceği bilinmeli, hastada saptanan üfürüm (periferik pulmoner stenoz) eşliğinde posterior embriyotokson ve kelebek vertebra gibi diğer sistemik bulgular araştırılmalıdır.
Alagille sendromu olan hastalarda tanısal olan 'duktopeni' bulgusu genellikle yaşamın 3. ayından sonra belirginleşir. Erken dönemde yapılan biyopsilerde bilier atrezi ile karışabilen duktus proliferasyonu görülebilir. Hastada saptanan sol üst sternal sınırdaki üfürüm (periferik pulmoner stenoz) tanıyı Alagille sendromuna kaydıran en önemli klinik bulgudur. Bu nedenle cerrahi öncesi kelebek vertebra ve posterior embriyotokson gibi diğer kriterlerin taranması en uygun yaklaşımdır.

Step-by-Step Solution

1
Hastadaki sarılık tipinin ve kolestaz varlığının belirlenmesi.
Direkt bilirubin 7.57.5 mg/dL saptandı.
Direkt bilirubinin 22 mg/dL üzerinde olması veya toplam bilirubinin %20\%20’sini aşması kolestatik karaciğer hastalığını gösterir.
2
GGT (Gama-glutamil transferaz) düzeyinin değerlendirilmesi.
GGT 820820 U/L (belirgin yüksek) bulundu.
Yüksek GGT değerleri kolestaz varlığında öncelikle Bilier Atrezi ve Alagille Sendromu'nu akla getirir (PFIC 1 ve 2'de GGT normaldir).
3
Kardiyak muayene bulgusunun (üfürüm) yorumlanması.
Sol üst sternal sınırda sistolik üfürüm Alagille sendromu için ipucudur.
Alagille sendromunda en sık görülen kardiyak anomali periferik pulmoner stenozdur ve bu lokalizasyonda üfürüme neden olur.
4
Biyopsi bulgusunun klinik tablo ile sentezlenmesi.
Duktus proliferasyonu saptandı; ancak bu bulgu erken dönemde Alagille vakalarında da görülebilir.
Alagille sendromu olan bebeklerde yaşamın ilk 6-12 haftasında yapılan biyopsiler, safra yollarının henüz kaybolmaması ve reaksiyon gelişmesi nedeniyle bilier atreziyi taklit edebilir.

Key Concept

Neonatal kolestaz ayırıcı tanısında, Alagille sendromunun erken süt çocukluğu döneminde histopatolojik olarak bilier atreziyi (duktal proliferasyon ile) taklit edebileceği ve tanı için ek sistemik bulguların (fasiyes, vertebra, göz, kalp) kritik önem taşıdığı unutulmamalıdır.

Practice More

Bilier atrezi tanısında 'triangular cord sign' ve 'gallbladder ghost triad' ultrasonografi bulgularını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

More questions from this topic