yaşında kadın hasta, boyunda yaklaşık yıldır var olan, son dönemde belirgin büyüme göstermeyen ağrısız soliter nodül nedeniyle opere ediliyor. Tiroidektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; tümörün kalın bir fibröz kapsülle çevrili olduğu, kapsülün bir alanda tüm katmanlarıyla katedilerek çevre parankime ilerlediği, ancak örneklenen damar lümenlerinde tümör hücresi bulunmadığı saptanıyor. Mikroskobik incelemede belirgin trabeküler gelişim paterni sergileyen bu neoplazide, aşağıdaki moleküler değişikliklerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?
- füzyon geniAnswer
- Bnokta mutasyonu
- Cinversiyonu
- Dproto-onkojeninde germ-line mutasyon
- Epromotör mutasyonu
Answer
füzyon geni (PAX8-PPARG)
Vakada tanımlanan histopatolojik bulgular (kapsül invazyonu var, vasküler invazyon yok) minimal invaziv foliküler karsinomu işaret etmektedir. Foliküler karsinomların yaklaşık %30-35'inde saptanan translokasyonu, geninin geni ile füzyonuna yol açar. Bu genetik değişiklik, RAS mutasyonu taşıyan tümörlere göre daha genç yaştaki hastalarda görülmeye meyillidir ve histolojik olarak sıklıkla solid veya trabeküler büyüme paternleri ile karakterizedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Foliküler karsinomların moleküler alt tipleri ve klinikopatolojik korelasyonu
Alternative Method
Foliküler karsinomda PAX8-PPARG füzyonunun immunhistokimyasal olarak nükleer PPAR-gamma ekspresyonu ile de gösterilebileceğini hatırlamak tanıda yardımcı olabilir.
Estimated Time:2m 0s