Examkin

Question

Difficulty: Very hardAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

77 yaşında erkek çocuk, sol skrotumda ani gelişen şişlik, ağrı ve kızarıklık şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede sol testis hassas ve ödemli saptanırken, cremaster refleksinin pozitif olduğu görülüyor. Doppler ultrasonografide sol testis kan akımının normalden fazla olduğu izleniyor. Hastanın özgeçmişinde son 22 yıl içerisinde 55 kez tekrarlayan, yaklaşık 4848 saat süren ve kendiliğinden düzelen ateş ve karın ağrısı atakları olduğu, babasında ise M694VM694V homozigot mutasyonu saptandığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik tabloyla ilgili doğru ifade aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ailevi Akdeniz Ateşi; skrotal tutulum tunika vajinalisin serozitine bağlı gelişir.Answer
  2. B
    Testis torsiyonu; cremaster refleksi kaybı ve Doppler'de kan akımı yokluğu beklenir.
  3. C
    Henoch-Schönlein Purpurası; skrotal ödem genellikle palpable purpura ve eklem ağrısı ile birliktedir.
  4. D
    Mevalonat Kinaz Eksikliği; tanıda serum IgD düzeyinin her zaman 100100 IU/mL üzerinde olması şarttır.
  5. E
    TNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom; ataklar genellikle 33 günden kısa sürer ve kendiliğinden düzelir.

Answer

Ailevi Akdeniz Ateşi; skrotal tutulum tunika vajinalisin serozitine bağlı gelişir.
Hastanın tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları AAA ile uyumludur. AAA'da periton, pleura ve sinovyum gibi seröz zarların yanı sıra, peritonun bir uzantısı olan tunika vajinalisin inflamasyonu da görülebilir. Bu durum 'akut skrotum' tablosuna yol açar. Cremaster refleksinin korunması ve Doppler USG'de kan akımının artmış olması (hiperemi), tablonun inflamatuar (serozit) kaynaklı olduğunu ve torsiyon olmadığını kanıtlar.

Step-by-Step Solution

1
Akut skrotum bulgularının (şişlik, ağrı, kızarıklık) değerlendirilmesi.
Cremaster refleksinin pozitif olması ve Doppler'de hiperemi (kan akımı artışı) saptanması, cerrahi bir acil olan testis torsiyonunu dışlar.
Torsiyonda cremaster refleksi negatifleşir ve iskemi nedeniyle kan akımı azalır.
2
Hastanın özgeçmişindeki tekrarlayan ateş ve serozit (karın ağrısı) ataklarının analizi.
Kısa süreli (4848 saat) tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları, AAA (AAA) için tipik bir klinik seyirdir.
Tel Hashomer kriterlerine göre tekrarlayan serozit atakları majör tanı kriteridir.
3
Aile öyküsü ve genetik riskin birleştirilmesi.
Babada M694VM694V homozigotluğu, hastada AAA gelişimi için güçlü bir genetik yatkınlık ve risk faktörü oluşturur.
M694VM694V mutasyonu Türk toplumunda en sık görülen ve ağır seyirle (amiloidoz riski dahil) ilişkili mutasyondur.
4
Skrotal tutulumun mekanizmasının tanımlanması.
AAA hastalarında 'akut skrotum', tunika vajinalisin (peritonun skrotal uzantısı) inflamasyonu sonucu gelişir.
Bu durum aslında skrotal bir peritonit atağıdır ve cerrahi müdahale gerektirmeyen, kolşisin tedavisine yanıt veren bir tablodur.

Key Concept

AAA'da Akut Skrotal Tutulum (Tunika Vajinalis Seroziti)
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic