aylık kız bebek, doğumdan kısa süre sonra başlayan ancak son haftalarda giderek şiddetlenen kaşıntı ve sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin ikter ve kaşıntı izleri saptanırken; karaciğer sağ kosta altında cm palpabl, dalak ise ele gelmiyor. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin mg/dL, direkt bilirubin mg/dL, AST U/L, ALT U/L, GGT U/L (Normal: U/L) saptanıyor. Hastanın serum total safra asitleri düzeyi ise belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 (PFIC 2)Answer
- BBiliyer atrezi
- CSafra asidi sentez kusuru
- DAlagille sendromu
- EProgresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3 (PFIC 3)
Answer
Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 (PFIC 2)
Hastada direkt hiperbilirubinemi (kolestaz) mevcuttur. GGT düzeyinin normal ( U/L) olması; biliyer atrezi, Alagille sendromu ve PFIC tip 3 gibi yüksek GGT ile seyreden hastalıkları dışlar. Düşük/normal GGT'li kolestazda serum safra asitlerinin yüksek olması bizi Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) tip 1 veya tip 2'ye yönlendirir. PFIC tip 2'de şiddetli kaşıntı ve erken dönemde belirginleşen karaciğer hasarı karakteristiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğan ve süt çocukluğu dönemi kolestazlarında GGT düzeyi ve serum safra asitlerinin ayırıcı tanıdaki kritik rolü.
Estimated Time:1m 30s