Examkin

Question

Difficulty: MediumUterin Sarkomlar

Otuz dokuz yaşında premenopozal bir kadın hasta, düzensiz adet kanaması ve pelvik ağrı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan ultrasonografide uterus içinde heterojen yapıda 6 cm'lik kitle saptanıyor. MRI incelemesinde kitlede nekroz alanları ve irregüler sınırlar dikkat çekiyor. Diagnostik histeroskopi ve küretaj yapılıyor; patoloji sonucu yüksek dereceli endometriyal stromal sarkom (YESS) olarak raporlanıyor. İmmünohistokimyasal boyamada CD10 negatif, siklin D1 pozitif saptanıyor. Aşağıdakilerden hangisi bu tümörün moleküler düzeydeki karakteristik özelliğini en doğru şekilde tanımlar?

  1. A
    JAZF1-SUZ12 gen füzyonu ile karakterizedir
  2. YWHAE-NUTM2 (14-3-3ε) gen füzyonu ile karakterizedirAnswer
  3. C
    TP53 mutasyonu ile karakterizedir ve tüm uterin sarkomlarda bulunur
  4. D
    KRAS mutasyonu ile karakterizedir ve östrojen reseptörü pozitifliği eşlik eder
  5. E
    MED12 mutasyonu ile karakterizedir ve leiomyosarkomu bu tümörden ayırt ettirir

Answer

YWHAE-NUTM2 (14-3-3ε) gen füzyonu ile karakterizedir
Yüksek dereceli endometriyal stromal sarkom (YESS), YWHAE-NUTM2 (14-3-3ε) gen füzyonu ile karakterizedir. Bu füzyon, siklin D1'in aşırı ekspresyonuna yol açar; bu nedenle tümörler immünohistokimyasal olarak CD10 negatif, siklin D1 pozitif boyama profili gösterir. Söz konusu profil vakamızdaki bulgularla tam uyum içindedir. YWHAE-NUTM2 füzyonu, YESS'yi düşük dereceli ESS'den (JAZF1-SUZ12 füzyonu) ve leiomyosarkomdan moleküler düzeyde ayırt eden temel özelliktir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın patoloji ve immünohistokimya bulgularını değerlendir
Yüksek dereceli endometriyal stromal sarkom (YESS) tanısı, CD10 negatif ve siklin D1 pozitif boyama profili
Endometriyal stromal sarkomlar düşük ve yüksek dereceli olarak ikiye ayrılır; immünohistokimyasal profil bu ayrımda kritik öneme sahiptir
2
Endometriyal stromal sarkom alt tiplerinin moleküler özelliklerini karşılaştır
DESS: JAZF1-SUZ12 füzyonu, CD10(+), hormon reseptörü(+); YESS: YWHAE-NUTM2 füzyonu, CD10(-), siklin D1(+), hormon reseptörü(-)
Her alt tipin kendine özgü karakteristik gen füzyonu vardır ve bu füzyonlar tanısal belirteç olarak kullanılır
3
CD10 negatifliği ve siklin D1 pozitifliğini doğru gen füzyonuyla eşleştir
Siklin D1 aşırı ekspresyonu YWHAE-NUTM2 füzyonunun doğrudan sonucudur; bu profil YESS için patognomoniktir
YWHAE-NUTM2 füzyonu siklin D1'i aşırı eksprese ettirir ve bu durum YESS'nin hem moleküler hem de immünohistokimyasal tanımlayıcısı olur

Key Concept

Endometriyal stromal sarkom alt tiplerinin moleküler genetik özellikleri: DESS (JAZF1-SUZ12) vs YESS (YWHAE-NUTM2)
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Uterin Sarkomlar

More questions from this topic