Question

Difficulty: Very hardAdrenal Bez Hastalıkları

5454 yaşında erkek hasta; son bir yıldır belirginleşen gövdesel obezite, hipertansiyon ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde supraklaviküler yağ yastıkçıkları, pletorik görünüm ve ekstremitelerde incelme saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde:

- Sabah açlık plazma kortizolü: 18 μg/dL18 \, \mu g/dL
- Gece yarısı tükürük kortizolü: 0.45 μg/dL0.45 \, \mu g/dL (Normal: <0.1<0.1)
- 1 mg1 \, mg deksametazon supresyon testi sonrası kortizol: 14 μg/dL14 \, \mu g/dL
- Plazma ACTH düzeyi: <5 pg/mL<5 \, pg/mL (Normal: 10−6010-60)

Abdominal BT tetkikinde bilateral adrenal bezlerde büyümeyle birlikte çapları 1.51.5 ile 2.5 cm2.5 \, cm arasında değişen multipl makronodüller izleniyor. Hastaya yapılan ileri testlerde, sabah açlıkta 12 μg/dL12 \, \mu g/dL olan kortizol düzeyinin, standart bir karma öğün tüketiminden bir saat sonra 32 μg/dL32 \, \mu g/dL'ye yükseldiği gözleniyor.

Bu hastadaki klinik tablonun en olası patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Adrenal kortekste ektopik glukoz bağımlı insülinotropik polipeptit (GIP) reseptör ekspresyonuAnswer
  2. B
    Hipofizdeki kortikotrop adenomdan otonomik ACTH salınımı
  3. C
    Sürrenal korteks hücrelerinde GNAS gen mutasyonuna bağlı konstitütif aktivasyon
  4. D
    Tümör hücrelerinden ektopik olarak CRH (Kortikotropin salgılatıcı hormon) üretimi
  5. E
    Adrenal bezde protein kinaz A (PKA) düzenleyici alt birim mutasyonu (PRKAR1A)

Answer

Adrenal kortekste ektopik glukoz bağımlı insülinotropik polipeptit (GIP) reseptör ekspresyonu
Hastada saptanan düşük ACTH düzeyi primer adrenal bir patolojiye işaret eder. Bilateral makronodüllerle seyreden bu tablo PBMAH olarak adlandırılır. Yemek sonrası kortizolün belirgin artışı, bağırsaktan salınan GIP'in adrenal korteksteki ektopik reseptörleri uyarmasıyla açıklanan 'yemek bağımlı Cushing sendromu' için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirilir.
Pletora, stria ve yüksek gece yarısı tükürük kortizolü/DST supresyon kaybı ile Cushing sendromu doğrulanır.
Hiperkortizolizmin varlığını kanıtlamak için.
2
ACTH düzeyi kontrol edilir.
ACTH < 5 pg/mL5 \, pg/mL saptanması, tablonun ACTH-bağımsız (primer adrenal) olduğunu gösterir.
Sürecin hipofiz mi yoksa adrenal kaynaklı mı olduğunu ayırt etmek için.
3
Görüntüleme ve dinamik test sonuçları sentezlenir.
BT'deki bilateral makronodüller PBMAH (Primer Bilateral Makronodüler Adrenal Hiperplazi) tanısını desteklerken, yemek sonrası kortizol artışı ektopik GIP reseptör varlığına işaret eder.
Bilateral adrenal büyümenin spesifik nedenini belirlemek için.

Key Concept

ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi (PBMAH) ve Ektopik Reseptör Ekspresyonu
Estimated Time:3m 0s
Rate this question