32 yaşında erkek hasta, çarpıntı, terleme ve ataklar halinde gelen baş ağrısı şikayetleriy… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$32$ yaşında erkek hasta, çarpıntı, terleme ve ataklar halinde gelen baş ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerde plazma metanefrin düzeyleri yüksek saptanıyor ve adrenal görüntülemede kitle izleniyor. Fizik muayenede tiroid sağ lobunda $1,8$ cm çapında sert bir nodül palpe ediliyor. Hastanın kız kardeşinde de benzer bir tiroid tümörü nedeniyle operasyon öyküsü olduğu öğreniliyor. Bu hastadaki tiroid nodülünden alınan biyopsi örneğinde izlenmesi en olası histopatolojik bulgu ve bu tümörle en sık ilişkili genetik değişiklik eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?

Amiloid içeren stroma - $RET$ proto-onkogen mutasyonuAnswer
B
Psammoma cisimcikleri - $BRAF$ ( $V600E$ ) nokta mutasyonu
C
Buzlu cam (ground-glass) nükleus - $RET/PTC$ yeniden düzenlenmesi
D
Yaygın lenfositik infiltrasyon ve Germinal merkezler - $HLA-DR$ polimorfizmi
E
Belirgin kapsül invazyonu - $RAS$ nokta mutasyonu

Answer

Amiloid içeren stroma ve

RET

proto-onkogen mutasyonu eşleşmesi doğrudur.

Hastadaki çarpıntı, baş ağrısı ve yüksek metanefrin düzeyi feokromositomayı; aile öyküsüyle birlikte tiroid nodülü varlığı ise

MEN\ 2

sendromunu göstermektedir. Bu sendromda gelişen tiroid tümörü medüller karsinomdur. Medüller karsinomun en tipik histolojik bulgusu stroma içinde amiloid (prokalsitonin türevi) birikimidir ve bu tümörler karakteristik olarak

RET

proto-onkogen mutasyonu ile ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları ve aile öyküsünü analiz et.

Hastada feokromositoma (çarpıntı, metanefrin yüksekliği, adrenal kitle) ve ailesel tiroid nodülü öyküsü saptanmıştır.

Bu kombinasyon Çoklu Endokrin Neoplazi Tip

2

(

MEN\ 2A

veya

2B

) sendromunu düşündürür.

MEN\ 2

sendromu ile ilişkili tiroid tümörünü tanımla.

MEN\ 2

sendromlarında görülen karakteristik tiroid tümörü Medüller Tiroid Karsinomudur (

MTK

MTK

, bu sendromların en önemli bileşenlerinden biridir ve genellikle bilateral veya multisentriktir.

Medüller tiroid karsinomunun patolojik ve genetik özelliklerini belirle.

Parafoliküler

C

hücrelerinden köken alan bu tümörde kalsitonin türevi olan amiloid birikimi izlenir ve genetik olarak

RET

proto-onkogen mutasyonu görülür.

RET

mutasyonu germ-line (ailesel) vakaların neredeyse tamamında mevcuttur ve amiloid stroma patognomonik bir bulgudur.

Key Concept

Medüller Tiroid Karsinomu ve

MEN\ 2

İlişkisi

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic