yaşında erkek hasta, çocukluk döneminde birkaç kez karın ağrısı ve ateş atağı öyküsü vermektedir. Son yıldır klinik olarak tamamen asemptomatik olan hastaya, aile taraması kapsamında yapılan genetik analizde geninde homozigot mutasyonu saptanmıştır. Fizik muayenesi, tam idrar tetkiki ve serum kreatinin düzeyi normal olan bu hasta için en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- AKlinik atakların tekrarlamasını beklemek ve sadece atak anında tedaviye başlamak
- Amiloidoz gelişim riskini önlemek amacıyla sürekli kolşisin tedavisi başlamakAnswer
- CSadece atak dönemlerinde kullanılmak üzere kısa süreli non-steroid anti-inflamatuar ilaç reçete etmek
- DAkut faz reaktanları (CRP ve SAA) normal olduğu sürece herhangi bir tedavi vermeden izlemek
- EBöbrek tutulumunu erken saptamak için yıllık mikroalbüminüri takibi yapmak, ilaç tedavisi vermemek
Answer
Amiloidoz gelişim riskini önlemek amacıyla sürekli kolşisin tedavisi başlanmalıdır.
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) homozigot mutasyonu, hastalığın en ağır seyreden formu ve sekonder (AA tipi) amiloidoz için en güçlü risk faktörüdür. EULAR (European Alliance of Associations for Rheumatology) kılavuzları, bu spesifik genotipe sahip hastaların, klinik atakları çok seyrek olsa veya hiç olmasa bile amiloidoz riskini minimize etmek için ömür boyu kolşisin tedavisi almasını önermektedir. Bu nedenle amiloidoz gelişim riskini önlemek amacıyla sürekli kolşisin tedavisi başlamak en doğru yaklaşımdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
M694V homozigot mutasyonu varlığında asemptomatik hastalarda dahi amiloidoz proflaksisi endikasyonu.