8 yaşında erkek çocuk, halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleri ile babas… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında erkek çocuk, halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleri ile babası tarafından polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde hastada boy kısalığı, mikrosefali ve her iki el başparmağında hipoplazi olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Parametre	Değer
Hemoglobin	$7,5$ g/dL
MCV	$104$ fL
Lökosit	$3.200$ /mm³
Trombosit	$42.000$ /mm³
Retikülosit	$\%0,2$

Bu hastada klinik tabloya neden olan ön tanıyı doğrulamak amacıyla istenmesi gereken en spesifik tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

A
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan ( $DEB$ ) ile indüklenen kromozom kırık analiziAnswer
C
Akım sitometrisi ile granülositlerde $CD55$ ve $CD59$ ekspresyonu ölçümü
D
Serum $B_{12}$ vitamini ve folat düzeylerinin ölçümü
E
Hemoglobin elektroforezi ve alkali elüsyon testi

Answer

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (

DEB

) veya mitomisin

C

ile indüklenen kromozom kırık analizi

Hastanın klinik tablosu (boy kısalığı, başparmak anomalisi, mikrosefali) ve laboratuvar bulguları (makrositer pansitopeni) en sık kalıtsal kemik iliği yetmezliği olan Fanconi anemisi ile tam uyumludur. Bu hastalığın kesin tanısında ve taramasında hücrelerin DNA çapraz bağlayıcı ajanlara duyarlılığını ölçen kromozom kırık analizi altın standarttır.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları sentezle

Hastada boy kısalığı, mikrosefali ve başparmak hipoplazisi gibi yapısal anomalilerin varlığı saptandı.

Bu tipik fiziksel bulgular, kemik iliği yetmezliğinin edinsel değil konjenital/herediter bir nedene bağlı olduğunu düşündürür.

Laboratuvar verilerini yorumla

Hemoglobin, lökosit ve trombosit düşüklüğü (pansitopeni) ile birlikte düşük retikülosit oranı ve yüksek

MCV

değeri bulundu.

Bu tablo, kemik iliğinin üretim kapasitesinin azaldığı aplastik anemi tablosunu destekler.

Tanıyı doğrula

Fanconi anemisi ön tanısı ile kromozom kırık analizi planlanmalıdır.

Fanconi anemisi, DNA tamir mekanizmasındaki bozukluk nedeniyle kromozomal instabilite ile karakterizedir ve spesifik tanısı

DEB

gibi ajanlarla tetiklenen kromozom kırıklarının gösterilmesiyle konur.

Key Concept

Fanconi anemisi, en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur ve tanısı

DEB

/mitomisin

C

ile indüklenen kromozom kırık testi ile konur.

Practice More

Fanconi anemisi olan hastalarda ileri yaşlarda gelişebilecek miyelodisplastik sendrom (

MDS

) ve akut miyeloid lösemi (

AML

) riskini gözden geçirin.

Estimated Time:1m 15s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic