Question

Difficulty: MediumAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

25 yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve gezici kas ağrıları şikayetiyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Atakların genellikle 10-14 gün sürdüğü ve bu dönemde göz kapaklarında belirgin şişlik (periorbital ödem) olduğu öğreniliyor. Hastanın öyküsünden, daha önce Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı aldığı ancak düzenli ve yüksek doz kolşisin tedavisine rağmen ataklarının sıklığında ve şiddetinde bir azalma olmadığı anlaşılıyor. Atak dışı dönemde tamamen sağlıklı olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
  2. TNF Reseptörü İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)Answer
  3. C
    Hiperimmünglobulin D Sendromu (HIDS)
  4. D
    PFAPA Sendromu
  5. E
    Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Answer

TNF Reseptörü İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Soruda tarif edilen vaka TNF Reseptörü İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) ile uyumludur. TRAPS'ın en tipik özellikleri arasında 1 haftadan uzun (genellikle 2-3 hafta) süren ateş atakları, periorbital ödem (göz çevresi şişliği), gezici kas ağrıları (miyalji) ve ağrılı deri döküntüleri yer alır. Ayrıca FMF'in aksine, TRAPS hastaları kolşisin tedavisine yanıt vermezler ve ataklar daha uzun sürer.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını analiz et
Uzun süren ataklar (10-14 gün), periorbital ödem, gezici miyalji ve kolşisin direnci saptandı.
Ayırıcı tanı için anahtar semptomları belirlemek gerekir.
2
FMF tanısını değerlendir
FMF atakları tipik olarak 1-3 gün sürer ve periorbital ödem nadirdir. Ayrıca kolşisine yanıt beklenir.
Mevcut tanının doğruluğunu sorgulamak için.
3
Diğer otoinflamatuar sendromlarla karşılaştır
TRAPS; uzun süren ataklar (>1 hafta), periorbital ödem, miyalji ve otozomal dominant geçiş ile karakterizedir.
Semptomların en iyi uyduğu sendromu belirlemek için.

Key Concept

TRAPS'ın ayırt edici özellikleri: uzun süren ataklar, periorbital ödem, miyalji ve kolşisin yanıtsızlığı.

Hints

1
Hastanın atak süresine (10-14 gün) ve göz çevresindeki şişliğe dikkat ediniz.
2
FMF atakları genellikle 3 günü geçmez; bu hastada kolşisin tedavisine de yanıt alınamamıştır.
3
Uzun süren ateş, periorbital ödem ve miyalji üçlüsü TRAPS (TNF Reseptörü İlişkili Periyodik Sendrom) için karakteristiktir.

Practice More

TRAPS tedavisinde kullanılan biyolojik ajanların (Etanersept, Anakinra) etki mekanizmalarını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question