22 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri yaklaşık 2-3 gün süren, kendiliğinden gerileyen ateş ve şiddetli karın ağrısı atakları ile başvuruyor. Atak sırasında yapılan fizik muayenesinde karında yaygın hassasiyet ve rebound saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde atak sırasında ve değerlerinin çok yüksek olduğu, atak dışı dönemde ise normale döndüğü gözleniyor. Aile öyküsünde benzer şikayetleri olan kardeşleri ve genç yaşta kronik böbrek yetmezliği nedeniyle kaybedilen bir kuzeni olduğu öğreniliyor. Bu hastanın yönetimi ve prognozu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Düzenli kolşisin tedavisi, atak sıklığını ve şiddetini azaltmanın yanı sıra sistemik AA tipi amiloidoz gelişimini önlemede en kritik adımdır.Answer
- BAkut atak sırasında kolşisin dozunun iki katına çıkarılması, karın ağrısı ve ateşin birkaç saat içinde hızla kontrol altına alınmasını sağlar.
- CKesin tanı için genetik testte MEFV geninde mutlaka en az iki adet patojenik mutasyonun (homozigot veya bileşik heterozigot) gösterilmesi şarttır.
- DHastada gelişebilecek amiloidoz, öncelikle karaciğer parankiminde depolanarak siroz ve portal hipertansiyona yol açan bir tablo ile karakterizedir.
Answer
Düzenli kolşisin tedavisi, atakları kontrol etmenin yanında AA tipi amiloidoz gelişimini önleyen en temel yöntemdir.
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) temel tedavi yaklaşımı, hastanın ataklarını baskılamak ve inflamatuar bir süreç olan amiloidoz (AA tipi) gelişimini durdurmak için ömür boyu kesintisiz kolşisin kullanımıdır. Kolşisin, mikrotübül polimerizasyonunu engelleyerek inflamatuar hücrelerin kemotaksisini ve inflamazom aktivasyonunu inhibe eder. Bu sayede hem yaşam kalitesini artırır hem de en ölümcül komplikasyon olan böbrek yetmezliğini önler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
FMF'de Kolşisin Profilaksisi ve Amiloidoz Önleme
Hints
1
Hastanın ailesindeki böbrek yetmezliği öyküsü, kronik inflamasyonun bir sonucu olan amiloidoza işaret eder.
2
FMF tanısında klinik kriterler genetikten daha önceliklidir.
Practice More
Kolşisin dirençli FMF vakalarında hangi biyolojik ajanların (örneğin IL-1 inhibitörleri) kullanıldığını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s