yaşında erkek hasta, son aydır ellerinde ve kollarında istemsiz, sıçrayıcı hareketler ve belirgin kişilik değişiklikleri şikayetiyle başvuruyor. Aile öyküsünde benzer şikayetleri olan babasının yaşında vefat ettiği öğreniliyor. Nörogörüntülemede kaudat nukleusta belirgin atrofi saptanıyor. Bu hastanın beyin dokusunda izlenmesi beklenen temel patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Nöronlarda intranükleer huntingtin protein agregatlarıAnswer
- BNöronal sitoplazmada Tau pozitif Pick cisimcikleri
- CSubstantia nigra nöronlarında -sinüklein içeren Lewy cisimcikleri
- DHipokampal nöronlar çevresinde ekstraselüler amiloid plaklar
- EMotor nöronlarda sitoplazmik inklüzyonları
Answer
Huntington hastalığında kaudat nukleus atrofisine eşlik eden temel bulgu nöronlardaki intranükleer huntingtin protein agregatlarıdır.
Vakada tanımlanan Huntington hastalığı, . kromozomdaki geninde görülen tekrar artışı (poli-glutamin ekspansiyonu) sonucu ortaya çıkar. Bu genetik defekt, nöronlarda yanlış katlanmış huntingtin proteininin özellikle hücre çekirdeği (intranükleer) içinde agregatlar oluşturmasına neden olur. Bu durum striatumdaki (özellikle kaudat nukleus) nöronların kaybına ve atrofiye yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Huntington Hastalığı Patolojisi