Question

Difficulty: Very hardTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

34 yaşında, Tip 1 diabetes mellitus tanısı olan ve gebelik öncesi ile gebeliğin ilk haftalarında glisemik kontrolü oldukça yetersiz (HbA1cHbA1c: %9,2\%9,2) seyreden bir gebenin yapılan detaylı ultrasonografik incelemesinde; fetüste lumbosakral vertebra agenezisi, pelvis hipoplazisi, alt ekstremitelerde belirgin fleksiyon, abdüksiyon ve dış rotasyon postürü ile birlikte bilateral renal agenez saptanmıştır.

Bu klinik tabloya yol açan teratojenik sürecin, embriyolojik gelişimin hangi döneminde ve hangi temel mekanizmayla ortaya çıkması en olasıdır?

  1. 33. haftada gastrulasyon sırasında kaudal mezodermin yetersiz oluşumuAnswer
  2. B
    44. haftada nörülasyon sürecinde nöral tüpün kaudal nöroporunun kapanmaması
  3. C
    585-8. haftalar arasında somitlerin sklerotom bölgelerinden vertebra gelişiminin duraklaması
  4. D
    9129-12. haftalar arasında fetal dönemdeki vasküler bozulma sonucu gelişen ekstremite regresyonu
  5. E
    22. haftada hipoblast hücrelerinin anormal göçü sonucu bilaminer germ diski oluşum kusuru

Answer

Diyabetik gebeliklerde görülen kaudal regresyon sendromu, 33. haftadaki gastrulasyon sırasında kaudal mezodermin yetersiz oluşumundan kaynaklanır.
Vakada tarif edilen lumbosakral agenezi, pelvis hipoplazisi ve ekstremite anomalileri 'Kaudal Regresyon Sendromu'nun (Kaudal Disgenezi) tipik bulgularıdır. Bu klinik tablo, maternal diyabetle en spesifik ilişkisi olan malformasyon sendromudur. Embriyolojik olarak, 33. haftada gerçekleşen gastrulasyon sürecinde, primitif çizginin kaudal ucundan mezoderm tabakasının yetersiz oluşumu sonucu ortaya çıkar. Bu durum, kaudal eminens gelişimini bozarak distal vertebra, spinal kord, böbrek ve ekstremite gelişimini topluca etkiler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz etme
Lumbosakral agenezi, pelvis hipoplazisi ve ekstremite postür bozukluğu 'Kaudal Regresyon Sendromu' (Kaudal Disgenezi) tanısını doğrular.
Maternal diyabet, bu spesifik sendrom için bilinen en güçlü teratojenik risk faktörüdür.
2
Embriyolojik kökeni ve zamanlamayı belirleme
Defektin 33. haftadaki gastrulasyon evresinde primitif çizgiden mezoderm oluşumuyla ilgili olduğu saptanır.
Vücudun alt yarısını oluşturan yapılar, gastrulasyonun son evrelerinde kaudal mezodermden köken alır.
3
Patogenezi doğrulama
Kaudal eminens gelişimi için gerekli olan mezodermal hücre göçünün yetersizliği, multisistemik agenezilere yol açar.
Mezoderm yetersizliği hem iskelet (vertebra, pelvis) hem de visseral (böbrek) yapıları aynı anda etkiler.

Key Concept

Kaudal Regresyon Sendromu ve Gastrulasyon İlişkisi
Rate this question