yaşında erkek hasta, uzun boy, ekstremitelerde aşırı uzama (araknodaktili) ve göğüs kafesinde içe çöküklük (pektus ekskavatum) şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral lens dislokasyonu saptanıyor. Aile öyküsünde babasının genç yaşta aort diseksiyonu nedeniyle öldüğü öğrenilen bu hastada, aşağıdaki genlerin hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?
- FBN1Answer
- BCOL1A1
- CCOL3A1
- DFGFR3
- EVHL
Answer
FBN1 mutasyonu (Marfan Sendromu)
Verilen klinik tablo (iskelet anomalileri, ektropia lentis ve aort diseksiyonu riski) Marfan Sendromu için tipiktir. Bu hastalık, fibrillin- proteinini kodlayan genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişen otozomal dominant bir bozukluktur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Marfan Sendromu ve Fibrillin-1 Mutasyonu
Estimated Time:45s