13 yaşında kız çocuk, çocukluk çağından beri tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları ned… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

13 yaşında kız çocuk, çocukluk çağından beri tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısıyla takip edilmektedir. Genetik analizinde $M694V$ homozigot mutasyonu saptanan ve kolşisin tedavisini düzensiz kullandığı öğrenilen hastanın fizik muayenesinde pretibial $+2$ ödem saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:

Parametre	Sonuç
Serum Albümin	$2.7$ $g/dL$
Tam İdrar Tetkiki	$+3$ proteinüri
Serum Kreatinin	$0.6$ $mg/dL$

Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası tanı ve kesin tanı için yapılması gereken işlem aşağıdakilerden hangisidir?

Sekonder (AA) amiloidoz - Böbrek biyopsisiAnswer
B
Sistemik lupus eritematozus - Böbrek biyopsisi
C
Mevalonat kinaz eksikliği - İdrarda mevalonik asit düzeyi
D
TNF reseptör eşlikli periyodik sendrom (TRAPS) - $TNFRSF1A$ gen analizi
E
Poststreptokokal glomerulonefrit - Serum $C3$ düzeyi

Answer

Sekonder (AA) amiloidoz ve tanı için böbrek biyopsisi yapılması gerekmektedir.

Hastanın

MEFV

geninde

M694V

homozigot mutasyonu olması ve kolşisin tedavisini düzensiz kullanması, AA tipi amiloidoz gelişimi için en önemli risk faktörleridir. Nefrotik düzeyde proteinüri ve ödem, amiloidozun renal tutulumunun klasik klinik sunumudur. Kesin tanı böbrek biyopsisi (veya alternatif olarak rektal biyopsi) ile amiloid birikiminin gösterilmesiyle konur.

Step-by-Step Solution

Klinik verilerin değerlendirilmesi

Hastada FMF tanısı, yüksek riskli

M694V

mutasyonu ve tedavi uyumsuzluğu mevcut.

M694V

homozigotluğu amiloidoz gelişimi için en güçlü genetik risk faktörüdür.

Proteinüri ve ödemin yorumlanması

Hipolabüminemi ve masif proteinüri nefrotik sendrom tablosunu işaret eder.

FMF seyrinde ortaya çıkan nefrotik sendromun en olası nedeni sekonder amiloidozdur.

Tanısal yöntemin belirlenmesi

Amiloid birikimini göstermek için doku biyopsisi gereklidir.

Amiloidoz tanısı Kongo kırmızısı ile boyanan amiloid proteinlerinin dokuda gösterilmesiyle kesinleşir.

Key Concept

FMF hastalarında kronik inflamasyonun bir sonucu olarak serum amiloid A (SAA) proteininin dokularda birikmesiyle karakterize AA tipi amiloidoz gelişimi ve nefrotik sendrom tablosu.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic