Examkin

Question

Difficulty: MediumGlikojen Depo Hastalıkları

22 yaşındaki bir erkek çocuk; karın şişliği, büyüme geriliği ve hafif kas güçsüzlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede belirgin hepatomegali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde açlık hipoglisemisi, hiperlipidemi ve normal sınırlarda laktat düzeyleri izlenmiştir. Hastaya uygulanan glukagon stimülasyon testinde; beslenme sonrası (toklukta) kan glukoz düzeyinde artış gözlenirken, uzun süreli açlık sonrası yapılan teste yanıt alınamamıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Debranching enzim (Amilo-1,61,6-glukozidaz)Answer
  2. B
    Glukoz-66-fosfataz
  3. C
    Dallandırıcı enzim (Amilo-4,64,6-glukozidaz)
  4. D
    Karaciğer glikojen fosforilazı
  5. E
    Asit maltaz (Asit alfa-1,41,4-glukozidaz)

Answer

Eksikliği beklenen enzim, toklukta glukagon yanıtının korunup açlıkta kaybolması ve normal laktat düzeyleri ile karakterize olan Debranching enzimdir (Amilo-1,61,6-glukozidaz).
Hastada saptanan normal laktat düzeyleri ve glukagon testine toklukta yanıt verilip açlıkta yanıt alınamaması Tip III Glikojen Depo Hastalığı (Cori) için patognomoniktir. Bu hastalıkta 'Debranching enzim' (Amilo-1,61,6-glukozidaz) eksiktir. Fosforilaz enzimi glikojeni dallanma noktalarına kadar (limit dekstrin) yıkabilir; tokluk sonrası yeni sentezlenen dış dallar yıkılabildiği için glukagon yanıtı alınır. Ancak açlık derinleştiğinde enzim eksikliği nedeniyle dallar aşılamaz ve hipoglisemi gelişir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hepatomegali ve hipoglisemi varlığı karaciğer tutulumlu bir GSD'yi düşündürür.
Glikojen yıkımındaki bozukluklar glikozun kana verilmesini engelleyerek açlık hipoglisemisine ve karaciğerde glikojen birikimine (hepatomegali) yol açar.
2
Laktat düzeylerini değerlendir
Laktat düzeyinin normal olması Tip I GSD (Von Gierke) olasılığını dışlar.
Tip I'de glukoz-66-fosfat serbest glukoza dönüşemediği için glikolize kayar ve laktat artışına neden olur. Tip III'de (Cori) ise glukoneogenez yolu sağlam olduğu için laktat birikmez.
3
Glukagon test yanıtını yorumla
Toklukta yanıt var, açlıkta yok.
Toklukta yeni sentezlenen glikojenin dış dalları fosforilaz tarafından yıkılabilir ve serbest glukoz oluşabilir. Ancak açlıkta yapı 'limit dekstrin' aşamasına geldiğinde, dallanma kıran enzim eksikliği nedeniyle yıkım durur.

Key Concept

Glikojen depo hastalıklarında Tip I (Von Gierke) ve Tip III (Cori) arasındaki en önemli farklar laktat düzeyi ve glukagon testi yanıtıdır.
Rate this question

Topics

Glikojen Depo Hastalıkları

More questions from this topic