yaşında erkek hasta, çocukluk yıllarından itibaren tekrarlayan, genellikle gün süren ateş ve nefes alırken batan tarzda göğüs ağrısı şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede sağ ayak bileği çevresinde keskin sınırlı, erizipel benzeri eritem saptanmıştır. Babasında diyaliz bağımlı kronik böbrek yetmezliği öyküsü olan hastanın yapılan genetik incelemesinde geninde homozigot mutasyonu tespit edilmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde atak dışında da (Serum Amiloid A) düzeyinin yüksek seyrettiği gözlenmiştir. Bu hastanın yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Kolşisin, mikrotübül polimerizasyonunu inhibe ederek nötrofil kemotaksisini engeller ve amiloidoz riskini azaltmak için atak dışı dönemlerde de kesintisiz kullanılmalıdır.Answer
- Bmutasyonu taşıyanlarda amiloidoz riski düşük olduğu için hastanın ilacı sadece atak dönemlerinde semptomatik rahatlama amacıyla kullanması yeterlidir.
- CDüzenli kolşisin tedavisine rağmen proteinüri gelişen veya atakları kontrol altına alınamayan hastalarda bir sonraki basamak yüksek doz oral glukokortikoid eklenmesidir.
- DEğer hastanın ateşli atakları günden uzun sürseydi ve periorbital ödem eşlik etseydi, öncelikle geninde mutasyonla seyreden hastalık düşünülmeliydi.
- EKolşisin kullanımı sırasında gebelik planlanması durumunda, ilacın teratojenik etkileri nedeniyle gebelikten en az ay önce tedavi sonlandırılmalıdır.
Answer
Kolşisin, mikrotübül polimerizasyonunu inhibe ederek nötrofil fonksiyonlarını düzenleyen ve amiloidozu önlemek için ömür boyu kesintisiz kullanılması gereken temel tedavi ajanıdır.
FMF tanılı hastalarda kolşisin, mikrotübül polimerizasyonunu inhibe ederek nötrofillerin kemotaksis ve aktivasyonunu baskılar. mutasyonu gibi yüksek riskli genotiplerde ve atak aralarında düzeyi yüksek seyreden (subklinik inflamasyon) hastalarda, AA amiloidozunu önlemek için ilacın ömür boyu, her gün kullanılması esastır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
FMF'de tedavi hedefi sadece atakların kontrolü değil, subklinik inflamasyonun baskılanması ve amiloidozun önlenmesidir; bu da kolşisin ile sürekli proflaksiyi gerektirir.