Tekrarlayan pyojenik bakteriyel enfeksiyonlar nedeniyle tetkik edilen bir çocuk hastada; k… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Tekrarlayan pyojenik bakteriyel enfeksiyonlar nedeniyle tetkik edilen bir çocuk hastada; kompleman analizinde $C3$ düzeyinin belirgin düşük, $C4$ ve $C1q$ düzeylerinin ise normal olduğu saptanmıştır. İleri incelemelerde hastanın serumunda alternatif yolak aktivitesinin kontrolsüz bir şekilde devam ettiği ve buna bağlı olarak $B$ faktörünün de tükendiği gözlenmiştir. Bu klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan eksik proteinin normal fizyolojik görevi aşağıdakilerden hangisidir?

$C3b$ ve $C4b$ moleküllerini inaktif formlarına parçalamakAnswer
B
$C3bBb$ kompleksinden $Bb$ birimini ayırarak konvertazı destabilize etmek
C
$C4b2a$ kompleksinin oluşumunu $C2$ ile yarışarak engellemek
D
$C1r$ ve $C1s$ alt birimlerinin enzimatik aktivitesini inhibe etmek
E
Membran atak kompleksinin (MAC) konak hücre zarına yerleşmesini önlemek

Answer

Eksik olan protein Faktör I'dir ve normal görevi

C3b

ile

C4b

moleküllerini inaktif formlarına (

iC3b

iC4b

) parçalamaktır.

Vakada tanımlanan tablo Faktör I eksikliğidir. Faktör I, alternatif yolağın sürekli aktifleşmesini (tick-over) denetleyen ana proteazdır. Eksikliğinde

C3b

inaktive edilemez (

iC3b

oluşamaz), bu da alternatif yolak konvertazının sürekli çalışmasına ve hem

C3

hem de

B

faktörünün sistemik olarak tükenmesine yol açar.

C3

tükenince opsonizasyon ve kemotaksi bozulduğu için pyojenik enfeksiyonlara yatkınlık gelişir.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerini analiz et.

C3

düşük,

C4

C1q

normal;

B

faktörü düşük.

Klasik yolak bileşenlerinin (

C1q

C4

) normal olması, tüketimin alternatif yolak üzerinden gerçekleştiğini gösterir.

Klinik tabloyu yorumla.

Kontrolsüz alternatif yolak aktivasyonu ve pyojenik enfeksiyonlar.

Alternatif yolaktaki 'tick-over' mekanizmasının baskılanamaması,

C3

B

faktörünün tükenmesine (sekonder

C3

eksikliği) neden olur.

Eksik olan düzenleyici proteini belirle.

Faktör I (veya kofaktörü Faktör H) eksikliği.

Faktör I, sıvı fazda

C3b

'yi inaktive eden tek serin proteazdır. Yokluğunda alternatif yolak konvertazı (

C3bBb

) sürekli oluşur ve tüm

C3

stoğunu tüketir.

Proteinin biyokimyasal fonksiyonunu tanımla.

C3b

C4b

parçalanması.

Faktör I, uygun kofaktörler varlığında bu molekülleri geri dönüşümsüz olarak parçalayarak konvertaz oluşumunu durdurur.

Key Concept

Faktör I, kompleman sisteminin kontrolsüz aktivasyonunu ve bileşenlerin tükenmesini engelleyen temel düzenleyici serin proteazdır.

Practice More

Faktör H eksikliğinde gelişen klinik tabloları (aHUS, C3 Glomerulopati) ve bunların Faktör I eksikliğinden farklarını inceleyiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic