Examkin

Question

Difficulty: Very hardPuberte ve Bozuklukları

14 yaşında kız hasta, henüz menarş olmadığı için başvuruyor. Anamnezde 10 yaşında meme tomurcuğu gelişimi, 11 yaşında pubik kıllanma başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede boy 148 cm (3. persantil), ağırlık 52 kg, meme gelişimi Tanner Evre 4, pubik kıllanma Tanner Evre 4, aksiller kıllanma mevcut. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler yaşa uygun prepubertal boyutlarda izleniyor. Kemik yaşı 16 yıl olarak saptanıyor. FSH ve LH bazal düzeyleri çok düşük, GnRH uyarı testinde LH piki FSH pikinden belirgin olarak düşük kalıyor. Serum östradiol düzeyi düşük-normal sınırda. Bu klinik tablo ile en uyumlu tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Konstitüsyonel puberte gecikmesi
  2. B
    İzole hipogonadotropik hipogonadizm (Kallmann sendromu)
  3. C
    Mülerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu)
  4. D
    Hipergonadotropik hipogonadizm (Turner sendromu mozaik formu)
  5. Fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm (puberte blokajı ile birlikte erken pubertal gelişim)Answer

Answer

Fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm (puberte ilerlemesi duraksayan idiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm varyantı) — GnRH puls amplitüd yetersizliği nedeniyle pubertal gelişim sekonder seks karakterlerinde ilerlemiş ancak menarş gerçekleşmemiş ve gonadlar prepubertal kalmıştır.
Bu vakada pubertal gelişim başlamış ve Tanner Evre 4'e ulaşmış olmasına karşın gonadlar ultrasonografide prepubertal boyutlarda, menarş gerçekleşmemiş ve FSH/LH değerleri düşük seyretmektedir. GnRH uyarı testinde LH pikinin FSH pikinin belirgin altında kalması, hipofizer gonadotropin yanıtının yetersizliğini ve GnRH pulsatilitesinin bozukluğunu ortaya koymaktadır. Bu tablo, parsiyel GnRH yetkinliği nedeniyle sekonder seks karakterlerini kısmen geliştiren ancak tam gonodotropik uyarıyı sağlayamayan inkomplet/duraksayan puberte formlu idiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm ile uyumludur. İleri kemik yaşı (16 yıl), bir dönem kısmi östrojen maruziyetinin yaşandığına işaret eder.

Step-by-Step Solution

1
Pubertal gelişim zamanlamasını değerlendirin
Telarş 10 yaşında (normal sınırda erken), pubik kıllanma 11 yaşında başlamış; 14 yaşında Tanner Evre 4 meme ve pubik kıllanma mevcut ancak menarş yok
Primer amenore tanısı için 16 yaşında veya Tanner Evre 5'ten 2 yıl sonrasına kadar menarş olmaması şartı aranır; bu hasta 14 yaşında Evre 4'te menarşsız, anormal pubertal ilerleme şüphesi doğuyor
2
Gonadotropin profili ve GnRH uyarı testi sonuçlarını yorumlayın
Bazal FSH ve LH düşük; GnRH sonrası LH piki FSH pikinden belirgin düşük (normalde LH piki FSH'yı geçmelidir)
GnRH uyarısında LH/FSH oranının düşük kalması, hipofizin gonadotropin salgılama kapasitesinin yetersiz uyarılmış veya olgunlaşmamış olduğunu; yani GnRH pulsatil uyarısının yetersizliğini (hipogonadotropik durum) gösterir
3
Pelvik ultrasonografi bulgularını değerlendirin
Uterus ve overler prepubertal boyutlarda
Uzun süreli yeterli östrojen uyarısı olmadığında uterus ve overler büyüyemez; Tanner Evre 4'e rağmen gonadların prepubertal kalması, gonotropin yetersizliğinin perifere yansımasını gösteriyor
4
İlerlemiş kemik yaşını (16 yıl) boy kısalığı (148 cm, 3. persantil) ile birlikte yorumlayın
Kemik yaşı kronolojik yaştan ileri (16 > 14), büyüme potansiyeli azalmış
Erken östrojen maruziyeti epifiz plakalarını erkenden kapatır; bu da büyüme potansiyelini azaltır ve final boyun kısa kalmasına yol açar — ileri kemik yaşı östrojen etkisinin bir dönem yeterli olduğuna ama sonrasında durduğuna işaret eder
5
Tüm bulguları sentezleyerek tanıyı belirleyin
Sekonder seks karakterleri ilerlemiş (Tanner 4), gonadlar prepubertal, gonadotropinler düşük, GnRH yanıtı yetersiz, kemik yaşı ileri — bu tablo 'duraksayan puberte' + hipogonadotropik hipogonadizm varyantını işaret eder
İdiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm (IHH) bazı vakalarda parsiyel GnRH puls yetkinliği nedeniyle puberte kısmen başlayabilir ancak ilerleyemez; gonadlar ve menarş gerçekleşmez. Bu 'inkomplet IHH' ya da 'duraksayan puberte formlu IHH' olarak tanımlanır

Key Concept

İdiyopatik hipogonadotropik hipogonadizmin (IHH) parsiyel/inkomplet formu: sekonder seks karakterlerinde kısmi ilerleme olabilirken gonadlar prepubertal kalır ve menarş oluşmaz; GnRH uyarı testinde LH yanıtının FSH'nın altında kalması tanı için kritiktir.
Estimated Time:3m 30s
Rate this question

Topics

Puberte ve Bozuklukları

More questions from this topic