Büyüme geriliği ve karın şişliği şikayetiyle getirilen yaşındaki hastada fizik muayenede masif hepatomegali, ksantomlar ve 'oyuncak bebek yüzü' görünümü saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde ciddi açlık hipoglisemisi, laktik asidoz, hiperürisemi ve hiperlipidemi saptanırken; tam kan sayımında tekrarlayan nötropeni atakları izlenmiştir. Ayrıca hastanın anamnezinde sık gelişen stomatit ve deri enfeksiyonları mevcuttur. Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularından sorumlu olan moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Glukoz--fosfat translokaz eksikliğiAnswer
- BAsit maltaz eksikliği
- CDallanma yıkan enzim eksikliği
- DKaraciğer fosforilaz eksikliği
Answer
Glukoz--fosfat translokaz eksikliği
Hastada saptanan büyüme geriliği, hepatomegali, hipoglisemi, laktik asidoz ve hiperürisemi kombinasyonu Tip GSD (Von Gierke) grubuna özgüdür. Bu tabloda nötropeni ve enfeksiyonların (stomatit, deri enfeksiyonları) varlığı, katalitik üniteden ziyade taşıyıcı proteinde (Glukoz--fosfat translokaz) bir kusur olduğunu, yani hastalığın Tip olduğunu kanıtlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tip Glikojen Depo Hastalıklarında nötropeni varlığı Tip (translokaz defekti) tanısını koydurur.
Hints
1
Hipoglisemiye eşlik eden laktik asidoz ve hiperürisemi Tip GSD grubunu düşündürür.
2
Tip ve Tip arasındaki en önemli klinik fark hematolojik bulgulardır.
3
Nötrofillerdeki fonksiyon bozukluğu, glukoz--fosfatın endoplazmik retiküluma taşınamamasıyla ilgilidir.
Practice More
Tip hastalarında nötropeni dışında inflamatuar barsak hastalığı riskinin de arttığını unutmayın.
Estimated Time:1m 30s