Examkin

Question

Difficulty: MediumPuberte ve Bozuklukları

12 yaşında kız hasta, yaklaşık 6 aydır devam eden vajinal kanama şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner Evre 3, pubik kıllanma Tanner Evre 2 olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı takvim yaşının ilerisinde. Bazal LH düzeyi baskılı, GnRH stimülasyon testine LH yanıtı prepubertal düzeyde kalıyor. Cilt muayenesinde sınırları düzensiz, tek taraflı café-au-lait lekeleri saptanıyor. Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. McCune-Albright sendromuAnswer
  2. B
    Santral erken puberte (idiyopatik GnRH bağımlı)
  3. C
    Prematür telarş
  4. D
    Konjenital adrenal hiperplazi
  5. E
    Granüloza hücreli over tümörü

Answer

McCune-Albright sendromu
Bu hastada GnRH stimülasyon testine LH yanıtının prepubertal düzeyde kalması, overden otonom östrojen salgılanmasına bağlı GnRH bağımsız periferik erken puberte varlığını kanıtlar. Buna tek taraflı, düzensiz sınırlı café-au-lait lekelerinin eklenmesi McCune-Albright sendromu triadını tamamlar: GnRH bağımsız erken puberte + poliostotik fibröz displazi + düzensiz sınırlı café-au-lait lekeleri. Bu sendromda Gsα mutasyonu sonucu over folliküllerinde otonom östrojen üretimi gerçekleşir ve hipofiz-hipotalamus ekseni aktif değildir.

Step-by-Step Solution

1
GnRH stimülasyon testi sonucunu değerlendir
LH yanıtı prepubertal düzeyde → GnRH bağımsız (periferik) erken puberte
Santral erken pubertede hipotalamo-hipofizer eksen aktive olduğundan GnRH'ya LH yanıtı pubertal eşiği aşar; burada yanıt baskılı → periferik kaynak düşünülmeli
2
Periferik erken puberte nedenlerini sırala ve klinik bulgularla eşleştir
Tek taraflı, düzensiz sınırlı café-au-lait lekeleri periferik erken puberte ile birlikte → McCune-Albright sendromu triadının parçası
McCune-Albright sendromu: (1) GnRH bağımsız erken puberte, (2) poliostotik fibröz displazi, (3) düzensiz sınırlı café-au-lait lekeleri. Café-au-lait lekelerinin sınırlarının düzensiz olması (kostarika haritası görünümü) bu sendroma özgüdür; nörofibromatozisteki lekeler düzgün sınırlıdır.
3
Diğer tanıları dışla
Santral erken puberte dışlandı (LH yanıtı prepubertal), granüloza tümörü tek başına café-au-lait lekelerini açıklamaz, KAH farklı hormonal profil gösterir
GnRH stimülasyon testi sonucu en belirleyici ayırıcı tanı aracıdır; café-au-lait lekelerinin morfolojisi sendrom tanısını netleştirir

Key Concept

GnRH bağımsız (periferik) erken puberte ile GnRH bağımlı (santral) erken puberte ayrımı; McCune-Albright sendromu triadı
Rate this question

Topics

Puberte ve Bozuklukları

More questions from this topic