Examkin

Question

Difficulty: MediumOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Doğumda tamamen sağlıklı görünen, yaşamının 2.2. gününde emmeme, uyuklama hali ve sık soluma şikayetleriyle acil servise getirilen kız bebeğin fizik muayenesinde letarjik ve takipneik olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kan pH: 7.527.52, pCO2pCO_2: 2525 mmHg, HCO3HCO_3: 2121 mEq/L, plazma amonyak düzeyi 11001100 μg/dL\mu g/dL (normal: <100<100) ve idrarda keton negatif olarak bulunuyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ornitin transkarbamilaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Propiyonik asidemi
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Galaktozemi
  5. E
    İzovalerik asidemi

Answer

Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Verilen vakada pH'ın alkalen olması (7.527.52) ve pCO2pCO_2'nin düşük olması (2525 mmHg) respiratuar alkalozu; amonyak düzeyinin aşırı yüksekliği (11001100 μg/dL\mu g/dL) ise hiperammonemiyi tanımlar. İdrarda ketonun negatif olması organik asidemileri (propiyonik asidemi, izovalerik asidemi vb.) dışlar. Hiperammonemi + respiratuar alkaloz + keton negatifliği kombinasyonu tipik olarak üre döngüsü bozukluklarını işaret eder. Seçenekler arasındaki Ornitin transkarbamilaz eksikliği bu tabloya uyan en olası tanıdır.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunu değerlendir
pH 7.527.52 ve pCO2pCO_2 2525 mmHg değerleri hastada respiratuar alkaloz olduğunu göstermektedir.
Yenidoğanda hiperammonemiye sekonder gelişen santral hiperventilasyon respiratuar alkaloza neden olur.
2
Amonyak ve keton düzeylerini yorumla
Amonyak çok yüksek (11001100 μg/dL\mu g/dL) ve keton negatiftir.
Yüksek amonyak ile birlikte keton negatifliği ve asidoz yokluğu, tanısal olarak organik asidemileri dışlayıp üre döngüsü bozukluklarına yönlendirir.
3
Spesifik tanıyı belirle
Kız bebekte erken başlangıçlı ağır hiperammonemi ve respiratuar alkaloz tablosu Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği ile uyumludur.
OTC eksikliği, X'e bağlı kalıtılan en sık görülen üre döngüsü bozukluğudur.

Key Concept

Yenidoğanda hiperammonemiye yaklaşımda respiratuar alkaloz varlığı üre döngüsü bozukluklarını, metabolik asidoz ve ketozis varlığı ise organik asidemileri düşündürür.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic