Halsizlik, yaygın ekimozlar ve diş eti kanaması şikayetleriyle acil servise başvuran 42 yaşındaki erkek hastanın periferik yaymasında %85 oranında blastik hücreler görülüyor. Yapılan akım sitometri incelemesinde blastların CD13, CD33 ve MPO pozitif; ancak CD34 ve HLA-DR negatif olduğu saptanıyor. Koagülasyon testlerinde PT ve aPTT süresinde uzama ve fibrinojen düşüklüğü tespit ediliyor.
Bu hasta için en olası sitogenetik anomali ve beklenen prognoz aşağıdakilerden hangisidir?
- t(15;17) - İyi prognozAnswer
- Bt(8;21) - İyi prognoz
- Cinv(16) - İyi prognoz
- Dt(9;22) - Kötü prognoz
- E11q23 anomalisi - Kötü prognoz
Answer
t(15;17) translokasyonu ve iyi prognoz seçeneği doğrudur.
Verilen vaka tipik bir Akut Promiyelositik Lösemi (APL) tablosudur. APL'nin en önemli klinik özelliği, hücrelerin içerdiği prokoagülan granüllerin salınımıyla tetiklenen Yaygın Damar İçi Pıhtılaşma (DIC) riskidir (uzamış PT/aPTT, düşük fibrinojen). İmmünofenotipik olarak APL, miyeloid antijenleri (CD13, CD33) ifade ederken, diğer AML türlerinden farklı olarak tipik bir şekilde CD34 ve HLA-DR negatiftir. Bu hastalığın patognomonik genetik değişimi t(15;17) translokasyonudur. Bu translokasyon PML-RARA füzyon genini oluşturur ve ATRA (All-trans retinoik asit) tedavisine mükemmel yanıt vererek 'iyi prognoz' grubunda yer alır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Akut Promiyelositik Lösemi (APL/AML-M3) Tanısı
Hints
1
Hastada ciddi bir kanama bozukluğu (DIC) ve blastlarda miyeloid belirteçler var, ancak kök hücre belirteçleri (CD34) eksik.
2
CD34 ve HLA-DR negatifliği, AML'nin spesifik bir alt tipi olan ve 'Medikal Acil' kabul edilen türü için çok karakteristiktir.
3
Bu hastalık A vitamin türevi ilaçlarla (ATRA) tedavi edilir ve 15. ile 17. kromozomlar arası parça değişimi görülür.
Practice More
APL tedavisinde kullanılan ATRA'nın yan etkisi olan Diferansiasyon Sendromu'nun klinik bulgularını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s