aylık erkek bebek, doğumun . haftasından itibaren belirginleşen sarılık ve son günlerde fark edilen renksiz dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin alın, çökük gözler ve sivri çene yapısı ile karakterize tipik yüz görünümü saptanıyor. Dinlemekle akciğer odaklarında derecesinde sistolik üfürüm duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin , direkt bilirubin , ve olarak bulunuyor. Bu hastada klinik şüpheyi desteklemek amacıyla çekilen direkt grafilerde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?
- Kelebek vertebraAnswer
- BÜçgen kordon belirtisi
- CDistal metafizlerde kadehleşme ve saçaklanma görünümü
- DKalp gölgesinde "bot ayakkabı" görünümü
- EProksimal bağırsak anslarında "çift kabarcık" belirtisi
Answer
Alagille sendromunda iskelet sistemi bulgusu olarak kelebek vertebra görülmesi beklenir.
Klinik vakada tanımlanan 2,5 aylık bebekte direkt hiperbilirubinemi ve yüksek GGT ile karakterize kolestatik bir tablo vardır. 'Belirgin alın, çökük gözler ve sivri çene' tarifi Alagille sendromunun tipik yüz görünümüdür. Eşlik eden sistolik üfürüm, bu sendromda sık görülen periferik pulmoner stenozu destekler. Alagille sendromunun major tanı kriterlerinden biri olan iskelet sistemi anomalisi ise kelebek vertebradır (butterfly vertebrae).
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alagille Sendromu (Arteriohepatik Displazi)
Practice More
Alagille sendromunda göz muayenesinde saptanması beklenen 'posterior embriyotokson' bulgusunu gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s