Question

Difficulty: MediumKolestatik Karaciğer Hastalıkları

2,52,5 aylık erkek bebek, doğumun 22. haftasından itibaren belirginleşen sarılık ve son günlerde fark edilen renksiz dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin alın, çökük gözler ve sivri çene yapısı ile karakterize tipik yüz görünümü saptanıyor. Dinlemekle akciğer odaklarında 2/62/6 derecesinde sistolik üfürüm duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin 1313 mg/dLmg/dL, direkt bilirubin 99 mg/dLmg/dL, ALTALT 115115 U/LU/L ve GGTGGT 450450 U/LU/L olarak bulunuyor. Bu hastada klinik şüpheyi desteklemek amacıyla çekilen direkt grafilerde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

  1. Kelebek vertebraAnswer
  2. B
    Üçgen kordon belirtisi
  3. C
    Distal metafizlerde kadehleşme ve saçaklanma görünümü
  4. D
    Kalp gölgesinde "bot ayakkabı" görünümü
  5. E
    Proksimal bağırsak anslarında "çift kabarcık" belirtisi

Answer

Alagille sendromunda iskelet sistemi bulgusu olarak kelebek vertebra görülmesi beklenir.
Klinik vakada tanımlanan 2,5 aylık bebekte direkt hiperbilirubinemi ve yüksek GGT ile karakterize kolestatik bir tablo vardır. 'Belirgin alın, çökük gözler ve sivri çene' tarifi Alagille sendromunun tipik yüz görünümüdür. Eşlik eden sistolik üfürüm, bu sendromda sık görülen periferik pulmoner stenozu destekler. Alagille sendromunun major tanı kriterlerinden biri olan iskelet sistemi anomalisi ise kelebek vertebradır (butterfly vertebrae).

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Hastada kolestaz (direkt bilirubin artışı ve yüksek GGT), karakteristik yüz görünümü ve kardiyak üfürüm mevcut.
Bu üçlü bulgu (kolestaz, yüz dismorfizmi, üfürüm) Alagille sendromu için oldukça tipiktir.
2
Alagille sendromu tanı kriterlerini hatırla
Tanı için 5 ana kriterden (kolestaz, tipik yüz, kelebek vertebra, periferik pulmoner stenoz, posterior embriyotokson) en az 3'ünün varlığı gereklidir.
Hastada zaten 2 ana kriter (kolestaz ve yüz) saptanmış, 3. kriter için uygun radyolojik inceleme sorulmaktadır.
3
Direkt grafi bulgusunu seç
Kelebek vertebra, torasik vertebraların ön-arka grafilerinde saptanan spesifik bir iskelet anomalisidir.
Vertebra cisimlerinin orta hatta birleşememesi sonucu oluşan bu görünüm sendromun karakteristik iskelet bulgusudur.

Key Concept

Alagille Sendromu (Arteriohepatik Displazi)

Practice More

Alagille sendromunda göz muayenesinde saptanması beklenen 'posterior embriyotokson' bulgusunu gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question