aylık bir kız çocuk, şiddetli kaşıntı ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden tekrarlayan sulu ishal ataklarının olduğu ve aylıkken pankreatit nedeniyle hastanede yattığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali ve yaygın kaşıntı izleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Total Bilirubin: mg/dL, Direkt Bilirubin: mg/dL, ALT: U/L, AST: U/L, GGT: U/L (N: ), Serum Safra Asitleri: mol/L (N: ) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1Answer
- BProgresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3
- CBiliyer atrezi
- DAlagille sendromu
- ESafra asidi sentez kusuru
Answer
Düşük/normal GGT düzeyi, yüksek serum safra asitleri ve ishal/pankreatit gibi ekstrahepatik bulgularla seyreden Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 1 (Byler hastalığı) en olası tanıdır.
Vakada sunulan düşük/normal GGT düzeyi ve belirgin serum safra asidi yüksekliği, PFIC tip 1 ve tip 2 için karakteristiktir. Ancak hastada kolestaza eşlik eden tekrarlayan ishal atakları ve pankreatit öyküsü, FIC1 gen mutasyonuna bağlı gelişen ve bu organlarda da fonksiyon bozukluğu yapan Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1 tanısını spesifik hale getirir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Normal GGT düzeyi ile seyreden neonatal/infantil kolestazlarda, serum safra asitlerinin yüksekliği PFIC tip 1 ve 2'yi; düşüklüğü ise safra asidi sentez kusurlarını düşündürür.