Question

Difficulty: HardKolestatik Karaciğer Hastalıkları

1010 aylık bir kız çocuk, şiddetli kaşıntı ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden tekrarlayan sulu ishal ataklarının olduğu ve 88 aylıkken pankreatit nedeniyle hastanede yattığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali ve yaygın kaşıntı izleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Total Bilirubin: 1414 mg/dL, Direkt Bilirubin: 99 mg/dL, ALT: 185185 U/L, AST: 160160 U/L, GGT: 1818 U/L (N: 105010-50), Serum Safra Asitleri: 280280 μ\mu mol/L (N: <10<10) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1Answer
  2. B
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3
  3. C
    Biliyer atrezi
  4. D
    Alagille sendromu
  5. E
    Safra asidi sentez kusuru

Answer

Düşük/normal GGT düzeyi, yüksek serum safra asitleri ve ishal/pankreatit gibi ekstrahepatik bulgularla seyreden Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) Tip 1 (Byler hastalığı) en olası tanıdır.
Vakada sunulan düşük/normal GGT düzeyi ve belirgin serum safra asidi yüksekliği, PFIC tip 1 ve tip 2 için karakteristiktir. Ancak hastada kolestaza eşlik eden tekrarlayan ishal atakları ve pankreatit öyküsü, FIC1 gen mutasyonuna bağlı gelişen ve bu organlarda da fonksiyon bozukluğu yapan Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 1 tanısını spesifik hale getirir.

Step-by-Step Solution

1
Kolestazın tipini laboratuvar verileriyle sınıflandır.
Direkt bilirubin artışı (99 mg/dL) kolestazı doğrular; ancak GGT düzeyinin (1818 U/L) normal olması, ayırıcı tanıyı kısıtlı bir grup hastalığa indirger.
Çoğu tıkanma tipi kolestazda GGT artışı beklenirken, normal GGT düzeyi PFIC tip 1-2 ve safra asidi sentez defektlerini düşündürür.
2
Serum safra asitlerini değerlendir.
Serum safra asitlerinin çok yüksek (280280 μ\mu mol/L) olması, primer safra asidi sentez kusurlarını dışlar.
Safra asidi sentez kusurlarında GGT normaldir ancak safra asidi üretilemediği için serum düzeyleri de düşüktür.
3
Ekstrahepatik klinik bulguları analiz et.
Hastadaki sulu ishal ve pankreatit öyküsü, FIC1 protein (ATP8B1) eksikliğini işaret eder.
PFIC Tip 1'de FIC1 proteini bağırsaklarda ve pankreasta da eksprese edildiğinden ishal ve pankreatit görülür; PFIC Tip 2'de ise hastalık karaciğere sınırlıdır.

Key Concept

Normal GGT düzeyi ile seyreden neonatal/infantil kolestazlarda, serum safra asitlerinin yüksekliği PFIC tip 1 ve 2'yi; düşüklüğü ise safra asidi sentez kusurlarını düşündürür.
Rate this question