Question

Difficulty: MediumTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

Epilepsi tanısıyla valproik asit kullanmakta olan bir hasta, gebeliğinin postkonsepsiyonel 44. haftasında (gelişimin 2222-2828. günleri arası) bu ilaca maruz kalmıştır. Bu dönemde gerçekleşen organogenez süreci ve ilacın teratojenik etkisi dikkate alındığında, bebekte görülme riski en yüksek olan majör anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Nöral tüp defektleriAnswer
  2. B
    Ekstremite reduksiyon kusurları (fokomeli)
  3. C
    Süt dişlerinde kalıcı renk değişikliği
  4. D
    Blastokist implantasyon hatası
  5. E
    Fetal alkol sendromuna bağlı yüz dismorfizmi

Answer

Valproik asit maruziyeti sonucu oluşabilecek en olası anomali nöral tüp defektleridir.
Gebeliğin postkonsepsiyonel 3-8. haftaları organogenez dönemi olup teratojenlere karşı en hassas dönemdir. 4. hafta, özellikle merkezi sinir sistemi için nörülasyonun (nöral tüp oluşumu) tamamlandığı kritik sürece denk gelir. Valproik asit, folik asit antagonizması üzerinden nöral tüp kapanmasını bozarak spina bifida gibi anomalilere yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Maruziyet zamanının saptanması
Postkonsepsiyonel 4. hafta (22-28. günler).
Teratolojide en kritik faktör maruziyetin gerçekleştiği gelişimsel penceredir.
2
Dönemdeki embriyolojik olayların belirlenmesi
Nöral katlanmaların birleşmesi ve nöral tüpün kapanması.
Nöral tüp kapanması 22. günde başlar ve 28. günde (posterior nöropor kapanmasıyla) tamamlanır.
3
Teratojenik ajanın etkisinin değerlendirilmesi
Valproik asit, folat metabolizmasını bozarak nöral tüpün kapanmasını engeller.
Bu ajanın spesifik olarak bu gelişimsel pencerede nöral tüp defekti riskini (spina bifida gibi) artırdığı bilinmektedir.

Key Concept

Teratolojide Kritik Dönemler ve Organogenez Hassasiyeti
Rate this question