yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı, boyunda yelkensi deri katlantıları (webbed neck) ve kalkan göğüs (shield chest) görünümü ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan muayenesinde meme gelişiminin olmadığı ve primer amenore olduğu saptanıyor. Ekokardiyografide aort koarktasyonu izlenen bu hastada en olası sitogenetik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Answer
- B
- C
- D
- E
Answer
Turner sendromu tanısı ile uyumlu olan karyotipi
Turner sendromu, X kromozomunun tam veya kısmi monozomisi () sonucu gelişir. Soruda verilen boy kısalığı, yelkensi boyun, kalkan göğüs ve aort koarktasyonu gibi bulgular bu sendrom için patognomonik sayılabilecek kadar karakteristiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Turner Sendromu (Monozomi X) Fenotipi ve Karyotipi
Practice More
Turner sendromlu hastalarda görülen over patolojisini (streak gonadlar) gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:45s