Examkin

Question

Difficulty: Very hardKemik İliği Yetmezlikleri

2828 yaşında kadın hasta, son 33 aydır dilinde çıkan ve iyileşmeyen ağrılı bir beyaz yara ile el ve ayak tırnaklarında belirginleşen ufalanma şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinden çocukluk çağında boyun ve göğüs bölgesinde deri renginde koyulaşma ve yer yer açılmalar olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede; dilde lökoplaki, tüm tırnaklarda distrofik görünüm ve boyun bölgesinde retiküler (ağsı) hiperpigmentasyon izleniyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda verilmiştir:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Hemoglobin7.8 g/dL7.8 \text{ g/dL}12−16 g/dL12-16 \text{ g/dL}
MCV104 fL104 \text{ fL}80−100 fL80-100 \text{ fL}
Lökosit2.100/mm32.100 \text{/mm}^34.000−10.000/mm34.000-10.000 \text{/mm}^3
Trombosit42.000/mm342.000 \text{/mm}^3150.000−450.000/mm3150.000-450.000 \text{/mm}^3
Retikülosit%0.3\%0.3%0.5−1.5\%0.5-1.5

Kemik iliği biyopsisinde selülarite %10\%10 olarak saptanmıştır. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Diepoksibütan (DEB) ile indüklenmiş kromozom kırık analizi
  2. Flow-FISH yöntemi ile lökosit telomer uzunluğu ölçümüAnswer
  3. C
    CD55 ve CD59 ekspresyonunun akım sitometrisi ile analizi
  4. D
    Sitogenetik analiz ile t(9;22) translokasyonunun gösterilmesi
  5. E
    Serum eritropoetin düzeyi ve JAK2 mutasyon analizi

Answer

Diskeratozis konjenita tanısı için lökosit alt gruplarında telomer uzunluğunun Flow-FISH yöntemiyle ölçülmesi en spesifik tanı yöntemidir.
Hastada tarif edilen klinik tablo (tırnak distrofisi, mukozal lökoplaki ve retiküler deri pigmentasyonu), Diskeratozis Konjenita'nın (DKC) klasik tanısal triadıdır. DKC, telomer bakımıyla ilgili genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Bu hastalarda tanı, Flow-FISH (akım sitometrisi ile birleştirilmiş floresan in situ hibridizasyon) yöntemi kullanılarak lökositlerdeki (özellikle lenfosit alt gruplarında) telomer uzunluğunun yaşa göre normalden çok daha kısa olduğunun gösterilmesiyle konur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik triadı tanımla
Deri hiperpigmentasyonu, tırnak distrofisi ve mukozal lökoplaki.
Bu triad klasik Diskeratozis Konjenita (DKC) tablosuna özgüdür.
2
Kemik iliği bulgusunu yorumla
Pansitopeni ve hiposellüler kemik iliği (kemik iliği yetmezliği).
DKC, kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarından biridir.
3
Tanısal testi belirle
Telomer biyolojisi bozukluğu olduğu için telomer uzunluk ölçümü.
DKC patogenezinde kısalmış telomerler yattığı için Flow-FISH ile lökosit telomer uzunluğu ölçümü altın standarttır.

Key Concept

Diskeratozis konjenita; retiküler deri pigmentasyonu, tırnak distrofisi ve oral lökoplaki triadı ile karakterize, telomer kısalığına bağlı gelişen bir kemik iliği yetmezliği sendromudur.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Kemik İliği Yetmezlikleri

More questions from this topic