Question

Difficulty: HardNörodejeneratif Hastalıklar

6767 yaşındaki bir erkek hasta, 22 yıldır devam eden hareketlerinde yavaşlama, öne eğik duruş ve 'para sayar' tarzda el titremesi şikayetleri ile izlenmektedir. Nörolojik muayenede kognitif fonksiyonları normal sınırlarda saptanan hastanın vefatı sonrası yapılan otopside; mezensefalonun pigmente çekirdeklerinde nöron kaybı ve bu hücrelerin sitoplazmasında yoğun eozinofilik, çevresi haleli inklüzyonlar gözlenmiştir.

Bu patolojik tablonun gelişiminden sorumlu olan temel proteinin normal hücre fizyolojisindeki görevi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Sinaptik vezikül trafiği ve nörotransmitter salınımıAnswer
  2. B
    Mikrotübüllerin polimerizasyonu ve stabilizasyonu
  3. C
    RNA metabolizması ve nükleositoplazmik transport
  4. D
    Lizozomal enzimlerin hidrolitik aktivasyonu
  5. E
    Hücre iskeletinde ara filaman sentezi

Answer

Sinaptik vezikül trafiği ve nörotransmitter salınımı
Klinik ve patolojik bulgular (Parkinsonizm ve Lewy cisimcikleri) Parkinson hastalığını tanımlar. Lewy cisimciklerinin ana bileşeni olan alfa-sinüklein, normalde sinaptik vezikül havuzunun düzenlenmesi ve nörotransmitter salınımında görev alan bir proteindir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir
İstirahat tremoru, bradikinezi ve postural instabilite Parkinsonizme işaret eder.
Hastanın motor semptomları klasik Parkinson hastalığı kliniğidir.
2
Patolojik bulguları analiz et
Substantia nigra (mezensefalon pigmentli çekirdekleri) nöron kaybı ve Lewy cisimcikleri (eozinofilik haleli inklüzyonlar) saptanmıştır.
Bu bulgular Parkinson hastalığının karakteristik nöropatolojik özellikleridir.
3
Patogenezdeki temel proteini belirle
Lewy cisimciklerinin ana bileşeni alfa-sinüklein proteinidir.
Alfa-sinüklein yanlış katlanarak agregatlar oluşturur ve Lewy cisimciklerini meydana getirir.
4
Proteinin normal fonksiyonunu hatırla
Alfa-sinüklein sinaptik vezikül döngüsü ve nörotransmitter salınımında rol oynar.
Bu proteinin sinapslardaki lipid bağlama özelliği vezikül trafiği için kritiktir.

Key Concept

Parkinson hastalığında biriken alfa-sinüklein proteininin fizyolojik rolü
Estimated Time:2m 0s
Rate this question