Bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı olan ve genetik analizinde MEFV geninde M694V/M6… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi ( $FMF$ ) tanısı olan ve genetik analizinde $MEFV$ geninde $M694V/M694V$ homozigot mutasyonu saptanan $14$ yaşındaki kız hasta, yaklaşık $10$ gündür devam eden şiddetli bacak ağrısı ve yüksek ateş şikayetiyle başvuruyor. Hasta ağrı nedeniyle yürüyemediğini ve ağrının klasik karın ağrısı ataklarından çok daha uzun sürdüğünü belirtiyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremite kas gruplarında belirgin hassasiyet saptanıyor, ancak artrit bulgusuna rastlanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Eritrosit Sedimantasyon Hızı ( $ESH$ )	$110$ mm/saat	$< 20$
$C$ -Reaktif Protein ( $CRP$ )	$150$ mg/L	$< 5$
Kreatin Kinaz ( $CK$ )	$85$ U/L	$20-200$
Beyaz Küre ( $WBC$ )	$16.500/mm^3$	$4.500-10.500$

Bu klinik tabloya göre, hastanın mevcut şikayetlerini yönetmek için en uygun yaklaşım hangisidir?

Sistemik kortikosteroid tedavisi başlanmasıAnswer
B
Kolşisin dozunun $3$ mg/gün düzeyine çıkarılması
C
İnterlökin- $1$ reseptör antagonisti (anakinra) tedavisine geçilmesi
D
Geniş spektrumlu intravenöz antibiyotik tedavisi başlanması
E
İntravenöz immünglobulin ( $IVIG$ ) infüzyonu uygulanması

Answer

Uzamış febril miyalji sendromu (PFMS) tanısıyla hastaya sistemik kortikosteroid tedavisi başlanmalıdır.

Hastanın klinik sunumu (bilinen FMF,

M694V

homozigotluğu, uzun süren ateş ve miyalji) ve laboratuvar bulguları (normal

CK

ile birlikte çok yüksek inflamasyon) Uzamış Febril Miyalji Sendromu (PFMS) için karakteristiktir. Bu tablo kolşisin profilaksisi altındaki hastalarda bile gelişebilir ve tedavisi sistemik kortikosteroidlerdir.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu analiz et

Hastada bilinen FMF tanısı,

M694V

mutasyonu, uzun süren (

>1

hafta) ateş ve şiddetli miyalji var.

Klasik FMF atakları genellikle

1-3

gün sürer; sürenin uzaması ve baskın semptomun miyalji olması atipik bir tabloyu düşündürür.

Laboratuvar verilerini yorumla

Belirgin lökositoz ve aşırı yüksek akut faz reaktifleri (

ESH

CRP

) olmasına rağmen

CK

düzeyi normaldir.

CK

normalliği, tablonun bir inflamatuar miyozit veya rabdomiyoliz değil, PFMS olduğunu doğrular.

Tanıyı koy ve tedaviyi belirle

Tanı Uzamış Febril Miyalji Sendromu (PFMS); tedavi sistemik kortikosteroiddir.

PFMS, FMF'in nadir fakat ciddi bir komplikasyonudur ve kolşisinden ziyade steroidlere (

1-2

mg/kg/gün prednizolon) dramatik yanıt verir.

Key Concept

Uzamış Febril Miyalji Sendromu (PFMS)

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic