Examkin

Question

Difficulty: HardAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

M694V homozigot mutasyonu nedeniyle Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı ile izlenen ve düzenli kolşisin tedavisi alan 9 yaşındaki kız hasta, son 3 haftadır devam eden, özellikle baldırlarında belirgin olan şiddetli kas ağrısı, halsizlik ve aralıklı ateş şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 130/85 mmHg (yaşına göre >95. persentil) ölçülüyor. Alt ekstremitelerde livedo reticularis görünümü ve gastroknemius kaslarında palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde eritrosit sedimantasyon hızı 85 mm/saat, CRP 65 mg/L olarak bulunuyor. İdrar tetkikinde mikroskobik hematüri mevcut ancak proteinüri saptanmıyor.

Bu klinik tablo ve FMF birlikteliği göz önüne alındığında, hastada gelişmesi en muhtemel patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Poliarteritis Nodosa (PAN)Answer
  2. B
    Sekonder (AA Tipi) Amiloidoz
  3. C
    Henoch-Schönlein Purpurası (IgA Vasküliti)
  4. D
    Kolşisin intoksikasyonu (Nöromiyopati)
  5. E
    Erizipel benzeri eritem

Answer

Poliarteritis Nodosa (PAN)
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarında vaskülit görülme sıklığı artmıştır. Özellikle Poliarteritis Nodosa (PAN) ve Henoch-Schönlein Purpurası (HSP) sık görülür. Sorudaki vakada 3 haftadır süren (uzamış) semptomlar, 'livedo reticularis', şiddetli 'myalji' (özellikle baldır ağrısı PAN için tipiktir), 'hipertansiyon' (renovasküler tutulum) ve yüksek akut faz yanıtı klasik bir PAN tablosunu işaret etmektedir. FMF hastalarında gelişen PAN, klasik PAN'a göre daha genç yaşta görülür ve prognozu genellikle daha iyidir. M694V homozigotluğu hem ağır FMF seyri hem de vaskülit gelişimi için risk faktörüdür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
M694V homozigot FMF hastasında 3 haftadır süren (uzamış) semptomlar, şiddetli myalji, livedo reticularis ve hipertansiyon var.
Bu bulgular klasik kısa süreli (1-3 gün) FMF atağı ile uyumlu değildir, bir komplikasyon veya eşlik eden hastalık düşünülmelidir.
2
Amiloidozu değerlendir
İdrarda proteinüri yok.
Amiloidozun ilk ve en önemli bulgusu proteinüridir. Proteinüri yokluğu amiloidoz tanısını bu aşamada uzaklaştırır.
3
FMF ile ilişkili vaskülitleri hatırla
FMF hastalarında Poliarteritis Nodosa (PAN) ve Henoch-Schönlein Purpurası (HSP) sıklığı artmıştır.
Özellikle M694V mutasyonu olanlarda PAN riski daha yüksektir.
4
Bulguları vaskülit tipleriyle eşleştir
Myalji, hipertansiyon (böbrek damar tutulumu), livedo reticularis PAN lehinedir. HSP'de tipik purpura beklenirdi.
FMF zemininde gelişen PAN, klasik PAN'a göre daha iyi prognozludur ancak bu klinik tablo tipiktir.

Key Concept

FMF hastalarında uzamış ateş, bacak ağrısı (myalji) ve hipertansiyon varlığında, en sık eşlik eden vaskülitlerden biri olan Poliarteritis Nodosa (PAN) düşünülmelidir.
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic