aylık bir erkek bebek, ailesi tarafından seslere karşı aşırı irkilme (hiperakuzi) ve motor becerilerinde (desteksiz oturamama, başını tutamama) belirgin gerileme şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hipotoni saptanmış, ancak karaciğer ve dalak büyüklüğü izlenmemiştir. Fundoskopik muayenede makulada bilateral "vişne kırmızısı leke" (cherry-red spot) görünümü saptanmıştır. Bu hastada patolojiden sorumlu olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Hekzozaminidaz AAnswer
- BSfingomiyelinaz
- CGlukoserebrosidaz
- DGalaktoserebrosidaz
- Etranslokasyonu
Answer
Hekzozaminidaz A eksikliği
Tay-Sachs hastalığı, lizozomal bir enzim olan Hekzozaminidaz A'nın eksikliği sonucu gelişen otosomal resesif bir depo hastalığıdır. Klinik olarak süt çocukluğu döneminde başlayan hızlı nörodejenerasyon, seslere karşı irkilme (hiperakuzi) ve fundoskopide makulada vişne kırmızısı lekesi ile karakterizedir. Niemann-Pick hastalığından en önemli ayırıcı özelliği, retiküloendotelyal sistem tutulumu (karaciğer ve dalak büyüklüğü) olmamasıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tay-Sachs Hastalığı (GM2 Gangliozidoz): Hekzozaminidaz A eksikliği, vişne kırmızısı leke ve hepatosplenomegali yokluğu ile karakterizedir.
Estimated Time:1m 0s